Вчені відкрили невідоме м’язове захворювання: вражає людей середнього віку

Команда дослідників ідентифікувала раніше невідому хворобу, пов’язану з роботою всього тіла, інформує «Znaj.ua»

Дослідники з Інституту біомедичних досліджень Bellvitge відкрили нове захворювання м’язів, викликане мутацією міоглобіну.

У рамках міжнародного співробітництва між групою генетиків з Університету Західної Австралії і дослідниками з Каролінського інституту команда професора Монтсеррат Оліве змогла ідентифікувати раніше невідому хворобу, пише Nature Communications.

Міоглобін — білок, який надає м’язам червоний колір. Він також виконує транспортні функції та зберігає кисень, виступаючи в якості резервуара при низькому рівні (гіпоксія) або його повну відсутність (аноксія).

Як прогресує міоглобінопатія

Міоглобін також діє як поглинач вільних радикалів та інших активних видів кисню, мінімізуючи пошкодження клітин в результаті окисного стресу.

“Це перший випадок виявлення захворювання, викликане мутацією гена міоглобіну, — говорить Монтсеррат Оліве, доктор Університетської лікарні Беллвитжа.

Як розповів дослідник, його команда виявила одну і ту ж мутацію у декількох членів 6 неспоріднених європейських сімей, у всіх з яких були однакові симптоми і були виявлені дуже характерні ураження при біопсії м’язів.

Міоглобінопатія

Міоглобінопатія проявляється між 40 і 50 роками. Хвороба викликає прогресуючу слабкість м’язів тулуба, кінцівок, а на більш пізніх стадіях вражає дихальну мускулатуру і серце.

У рамках роботи дослідники з університету Модени і Відня виявили зміну біохімічних і термодинамічних властивостей мутіруючої міоглобіну, що сприяє утворенню ліпідних і білкових агрегатів, які знаходяться в м’язах пацієнтів.

Це відкриття дозволило встановити діагноз у деяких пацієнтів через багато років і дозволить дослідникам сфокусуватися на пошуку ліки від цього захворювання в майбутньому.