Про життя з Дюшена. Скористаймось досвідом та зробимо краще!

Громадська організація Little Steps із задоволенням ділиться своїм досвідом щодо стилю життя ізраїльських родин, що мають дітей з Дюшена.

У 2010 році група батьків з дітьми, які хворіють на прогресуючу м’язову дистрофію Дюшена, вирішили об’єднатися та створити благодійну організацію Little Steps, що має просувати інтереси хворих шляхом покращення якості медичного обслуговування, стимулювати дослідження для лікування таких дітей та підвищувати якість життя їх родин.

Отже, в Ізраїлі 7 сімей приймають участь в найважливіших питаннях та направленостях діяльності організації на чолі з головою організації Талі Каплан. В країні близько 250 сімей, які мають хоча б одну дитину з діагнозом Дюшена/Беккера. В деяких родинах є двоє та троє таких дітей і одна сім’я має 4 дітей.

Держава не має єдиного національного реєстру пацієнтів з Дюшена, але кожна поліклініка та лікарня веде окремий реєстр хворих. Єдиний загальний реєстр усіх ізраїльських пацієнтів веде громадська організація Little Steps. В зазначеному реєстрі рахуються дітки від одного року та до 45 років різних стадій захворювання. Починаючи з пацієнтів, яким випадково виявили діагноз, коли ще не видно симптомів захворювання, до повністю паралізованих осіб з трахеостомою.

Завдяки діяльності організації та за сприянням ізраїльських лікарів з’явились спеціалізовані поліклініки для обстеження та координації лікування хворих з Дюшена. Набагато спростився процес отримання державних пособій, таких як надбавка за пересування родин. Громадська організація здійснює роботу по навчанні собак-помічників для допомоги з інвалідністю. На даний час проводиться робота по затвердженню Протокола по розведенню та вихованню таких собак, а також над приведенням статусу собак-помічників рівноправним до статусу собак-поводирів.

Робота організації полягає у поєднанні всіх родин до єдиного суспільства, забезпеченні їх необхідною інформацією про хворобу та лікування, а також правами, пільгами та субсидіями.

В організації працює соціальний працівник, до якого завертаються родини про допомогу у питаннях по соціальних правах та перевірки джерел підтримки. Little steps співпрацює з іншими благодійними організаціями, що надають різні форми допомоги, зокрема праця дітей у гуртках, громадська діяльність для дітей з інвалідністю, психологічна підтримка, фінансування медикаментів та разова економічна допомога.

Ізраїльська організація існує за рахунок звернень до інших благодійних організацій, продажу сувенірів, проведення ярмарок та благодійних вечорів. Від одного до трьох разів у рік організація наносить візити до подібних іноземних організацій.

Держава Ізраїль фінансує організацію для реалізації певних проектів. Значна сума виділена для придбання родинами спеціально підібрану та навчену собаку індивідуально для кожної дитини. Наступний запланований проект за Державні кошти полягає у психологічній підтримці сімей, особливо у перший рік виявлення діагнозу. На даний відповідний проект реалізується спільно за рахунок Little steps та благодійної організації Ела і існує задача презентувати важливість його реалізації. В подальшому родини матимуть можливість отримувати психологічну послугу за рахунок «лікарняної каси».

В організації відсутні будь-які внески за рахунок родин, але дуже цінується допомога у вигляді розповсюдження інформації з проведенням певних заходів, допомога у рекламі благодійних вечорів та інше.

Багато заходів відбувається безпосередньо для членів організації, а саме:

• 2-3 рази на рік Little steps організовує інформаційні заходи на тему медичного обслуговування та діючих рішень щодо покращення якості життя незвичайних людей з Дюшена; 2 рази на рік проводяться розважальні дні для родин та протягом року вони отримують у подарунок безкоштовні білети на різні концерти та заходи;
• сформовані онлайн групи підтримки для батьків на півдні країни та загальна група для повнолітніх парнів;
• найближчим часом планується створення подібної групи для бабусь та дідусів, що мають внуків з Дюшена.

В Ізраїлі за рахунок Державних коштів відбувається майже вся підтримка для життєзабезпечення пацієнта, починаючи від лікарських препаратів, фізіо-, гідротерапії, психологічної підтримки, забезпечення інвалідними візками, апаратами вентиляції легенів та очищення дихальних шляхів (відкашлювачі) та інше. Держава не відшкодовує останні генетичні медикаменти, таких як Трансларна та Екзоніс, для пацієнтів старше 18 років зменшена кількість послуг, пов’язаних з реабілітацією, зокрема фізіотерапія, робота з дрібною моторикою, голосовими зв`язками, функцією глотання та інше.

В залежності від фізичного стану пацієнта родини щомісячно отримують близько 1000$ на одну особу. Розмір допомоги призначається в залежності від стану здоров`я пацієнта, починаючи з віку призначення стероїдів. У кожному муніципальному відділенні є відділ підтримки, де працюють соціальні працівники. В їх зобов’язання включено допомагати усім, кому потрібна підтримка, лікування, державні виплаті та у випадку необхідності – економічної допомоги. Соціальний працівник від громадської організації надає консультації сім`ям та соціальним службам відносно прав та пособій для пацієнтів з Дюшена. Держава допомагає сім`ям придбавати спеціалізовану машину з підйомником, компенсувавши 80% від її повної вартості.

Зазвичай діти з Дюшена навчаються у школах, як і звичайні діти – 12 років. В ізраїльських школах дітей не ділять на хворобам, а розділяють їх по успішності навчання, фізичним та ментальним особливостям. Тим дітям, кому потрібна допомога по будь-яким питання, то ця допомога надається. Не завжди і не всі питання вирішуються моментально та без проблем, необхідно збирати певні довідки та дозволи, але взагалі в Ізраїлі спостерігається принцип інтеграції та надання всім рівних можливостей. Коли з`являється у школі дитина на інвалідному візку, то питання будівництва ліфта протягом року не вирішується, але адміністрація школи улаштовує класну кімнату на нижньому поверсі, будуються пандуси біля сходів, або спеціалізоване обладнання для піднімання візка. У разі потреби обговорюється питання щодо визначення найбільш сприятливих умов для дитини у більш зручнішому учбовому закладу. На жаль, випадку Булингу (травлі дітей між собою) трапляються, і цими проявами у школі проводиться певна робота фахівців.

Пацієнти з Дюшена автоматично звільняються від служби у армії, але при бажанні можна скористатись добровільною службою в національній армії шляхом проведення певних робіт в лікарнях, службах швидкої допомоги, школах, дитячих садках, благодійних організаціях та інше.

Перебування у санаторно-курортних закладах для пацієнтів з Дюшена в Ізраїлі за рахунок державних коштів не передбачено, але забезпечується безкоштовний проїзд спеціалізованими транспортними засобами у навчальні установи.

В Ізраїлі 20 дітей, яким підходять препарати Аталурен та Етеплірсен. Із них 12 осіб вже приймають нові ліки за рахунок лікарняних кас (для родин безкоштовно).

Приклад активної ізраїльської матері Зіви, як вона отримала фінансування на лікування вина новим препаратом Етеплірсен за 1000 000 $.

Коли сину Зіви, Аді, було 10 років, йому ставало важче ходити, в той час вже FDA затвердило препарат Етеплірсен. Саме цей препарат підходить для генетичної мутації її сина. У віці 11 років Аді вже не міг самостійно піднятися на одну сходинку. Зіва почала діяти, щоб отримати нові ліки. Вона направила свої звернення до лікарняної каси, страхової компанії та інші інстанції. Вона почала організовувати благодійні вечора, компанії по збору пожертвувань, домагалась ефірного часу на радіо та телебаченні, щоб зібрати кошти та вплинути на рішення Законотворців включити Етеплірсен до лікарняного кошику. Всі величезні грошові пожертвування, які вона назбирала, Зіва переводила у кількість тижнів, протягом яких Аді може лікуватись. Протягом року судових процесів та пошуку альтернативних рішень, нарешті суд зобов`язав лікарняну касу фінансувати лікування Аді. Це була велика перемога!

Ізраїльські родини сподівались, що справа Аді стане початком легітимності для інших пацієнтів отримати таке лікування, але так не сталося. Громадська організація на даний час займається пошуком рішень цього питання для інших дітей. У листопаді вже буде рік, як Аді приймає нові ліки. Результат дії ліків чи зупинення прогресування хвороби спостерігається тільки на другий рік після початку приймання нових препаратів. Будемо сподіватись, що здатність Аді ходити може зберігатись якомога більше.

На даний час в Ізраїлі проводяться клінічні дослідження препаратів Ваморолон, Тамоксіфен, Голодірсен, Кашемірсен (від Сантери) та Раксон, В дослідженнях приймають участь 30 пацієнтів.

У червні 2018 року декілька представників Little steps відвідали Міжнародну Конференції в США, яку організовувала Президент громадської організації Parent Project Muscular Dystrophy Pat Furlong. Це була змістовна конференція, яка присвячена оновленням у стандарті лікування з Дюшена. Фокус терапії хвороби зсунувся із можливості вижити до покращення якості життя. Якщо 10 років назад середній вік життя з Дюшена був до 30 років, то зараз зустрічаються пацієнти старше 40 років і навіть 50 років. У зв’язку з цим тема щодо підготовки таких пацієнтів до дорослого життя та забезпечення їх медичним обслуговуванням є досить актуальною. Під час конференції піднімались питання, пов’язані з хворобою, зокрема діагностування, адаптація дитини та підготовка його до здатності самостійно ходити, психологічні аспекти, відношення оточуючих, медичні рекомендації, поради стосовно підготовки підлітків до дорослого життя, рекомендації про підбір учбового закладу та пошуку роботи, а також найом власних помічників, як знайомитись та будувати особисті взаємовідносини.

Велика увага приділялась темі про носіїв генів. Особливо мамам-носіям, яким потрібно теж приділяти собі увагу та власному здоров’ю. Вони дуже підвернені кардіоміопатії та розвитку клінічної депресії. Крім того, надавалась інформація про останні клінічні дослідження. Доктор Джери Мандел показує чудові результати втручання мікродистрофіна за допомогою AAV. В липні 2018 року в США відбулась сесія щодо перед клінічних досліджень в області генних модифікацій за допомогою CRISPR/Cas9.

Для викорінення такої важкої хвороби, як Дюшена, залишається єдина можливість – це зупинення вагітності, коли з’являється плід з мутацією в гені дистрофіну. Але, далеко не всі роблять такі розгорнуті перевірки, тому що потрібно знати як і що перевіряти і це дуже дорого і не кожен може наважитись на аборт, навіть маючи інформацію, що плід з генетичним порушенням. Отже, життя пацієнтів з Дюшена стає більш легкою, ніж це було 10 років тому назад. Багато нових ефективних ліків очікується в найближчі 3 роки.

На даний час очікуються результати клінічних досліджень генної терапії; мікро-дистрофіна та більш ефективних препаратів для пропуска екзонів від Сарепти та WAVE. Нові стероїди Ваморолон мають кращі показники та менше побічних дій у порівнянні з Преднізолоном. Існує цілий ряд клінічних препаратів, які зменшують запальні процеси, що ведуть до розпаду м’язової маси. Сучасні технології також полегшують життя людей з фізичними обмеженнями. Всі адаптовані стільці, машини, підйомники, що реагують на голосові команди та сенсори – сприяють більше для самостійності пацієнта. Зараз відбувається час змін, коли пацієнти з Дюшена будуть набагато більше зберігати свої фізичні можливості та бути достойною та рівноправною частиною суспільства.

Ізраїльська громадська організація Little steps відкрита для спілкування з українськими сім’ями.

У разі виникнення будь-яких питань, пов’язаних з проблемними питаннями пацієнтів з Дюшена, або для надання власного досвіду, можно звернутися за телефонами: +380504870457 або на електронну адресу: .

Контактні дані ізраїльської організації:

Research Coordinator of Little Steps Association
Mila Goomanovsky +972-50-5535590

Текст підготовлено Міла Жумановська
Ященко Маргарита

“Вечірня газета”