Генетик Наталія Ярема: «Батькам дітей, хворих на орфанні захворювання, хочу сказати, що рідкісна хвороба – це ще не вирок!»

Про хворих на рідкісні (орфанні) хвороби тривалий час у нашій країні намагалися не говорити вголос. А це означає, що хворі, велика частина серед яких діти, були практично покинуті напризволяще, не маючи ні ліків, ні фахівців, які би знали і підказували дієві методи лікування. Коли лікарі ставлять дитині невтішний діагноз, батьки виявляються абсолютно неготові до майбутніх труднощів. Наталія Ярема, доцент кафедри дитячих хвороб із дитячою хірургією ТДМУ, лікар-генетик, в ексклюзивному інтерв’ю розповіла, наскільки важливо розпізнати рідкісне захворювання і що потрібно знати при плануванні вагітності всім майбутнім батькам.

Наталія Ярема

5% українців хворіє на орфанні захворювання

– Що таке орфанні захворювання і чи є статистичні дані стосовно цієї групи захворювань в Україні?

– Частота орфанних або іншими словами рідкісних захворювань не перевищує двох випадків на 10 тисяч населення. Вони хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідності. Єдиної статистики немає, прийнято вважати, що 5% населення хворіє в Україні на орфанні захворювання.

– Чи є закономірності розвитку цих хвороб на певних територіях?

– Для певних популяцій населення характерні одні спадкові захворювання, для інших – інші. В Україні найпоширенішими є такі хвороби, як фенілкетонурія, муковісцидоз, гемофілія. Причиною у 80% випадків є генетичні порушення, у 20% – це рідкісні форми онкологічних, онкогематологічних, інфекційних хвороб.

– Орфанні захворювання проявляються лише в дитячому віці чи, скажімо, можливий варіант діагностування цих хвороб у дорослої людини, приміром, після перенесеної хвороби та зниження імунітету?

– Це гетерогенна група захворювань, тобто таких, які складені з різних за походженням і складом частин. На сьогоднішній день існує близько 8 тисяч орфанних хвороб і кожна з них проявляється по-різному. Бувають такі випадки, коли в родині відомо про ризик народження дитини з рідкісним захворюванням. На сучасному етапі вже можна діагностувати ряд таки хвороб навіть на ранньому терміні вагітності. Вважаю, що дуже великий позитив є у тому, що в Україні роблять скринінг на 4 види рідкісних захворювань: фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз, а також обстеження вагітних на генетичні захворювання плоду: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса та інші вади розвитку. Це дозволяє одразу встановити чи спростувати патологію та розпочати лікування у разі позитивного тесту.

– Що дає можливість виявлення орфанного захворювання на ранньому терміні вагітності?

– Новонародженій дитині важко поставити діагноз. Якщо діагностики не було проведено, то таке захворювання завдає дуже великої шкоди. Важливо вчасно встановити діагноз, аби якнайшвидше розпочати лікування. Приміром, при фенілкетонурії дуже важливим є перебування дитини на спеціальному дієтичному харчуванні. Якщо дотримуватись усіх принципів лікування та дієти, то маленький пацієнт зовсім не відрізнятиметься від здорових дітей.

Дієтотерапія здатна попередити розвиток слабоумства або зменшити його ступінь

– Ви говорите, що стан пацієнта у випадку фенілкетонурії можна корегувати дієтою. Що ж це за така хвороба?

– В організм дитини разом із продуктами харчування потрапляє амінокислота фенілаланін, у здоровому організмі вона розщеплюється. У цьому бере участь певний фермент. При генетичному пошкодженні цей фермент не виділяється і відповідно амінокислота накопичується в токсичних дозах. Це перешкоджає нормальному розвитку мозку та діє на нервову систему. Дієтотерапія здатна попередити розвиток слабоумства або зменшити його ступінь. Така дієта виключає надходження в організм фенілаланіну зверх тієї мінімальної кількості, яка потрібна для утворення особистих білків організму і його росту. Тому зміст дієтичного лікування зводиться до різкого зменшення надходження білка з їжею. Для такого обмеження доводиться повністю виключити із харчування дитини такі багаті білками продукти, як м’ясо, ковбаси, рибу, бульйони, яйця, кисломолочний сир, випічку, каші з натуральних круп, квасолю, горіхи, шоколад. Меню для дітей складається із фруктів, овочів, крохмальних страв, жирів із чітким урахуванням вмісту в них фенілаланіну.

Як розумієте, така дієта є надзвичайно важливою і дозволить дитині цілком нормально рости та розвиватися.

– Орфанні захворювання виліковні?

– Як правило, орфанні захворювання піддаються лише корегуванню. Із 8 тисяч хвороб, які зараз відкриті, ми вміємо діагностувати і лікувати лише 30%. Саме лікування та реабілітація дуже дороговартісні. Батьки маленьких пацієнтів самостійно не можуть забезпечити дітей необхідними препаратами, тому держава повинна цьому сприяти. Міжнародний день рідкісних хвороб саме тому і відзначають у світі та в Україні зокрема, аби привернути увагу лікарів, оточуючих до проблем, з якими стикаються хворі на орфанні захворювання.

– Ви згадали про те, що держава повинна сприяти у лікуванні таких хворих. Як же відбувається на практиці?

– Держава оплачує вартість діагностики плоду, і в цьому я вбачаю великий позитив, адже хворобу можна діагностувати на ранніх термінах. Також виділяються продукти для дієтичного харчування, ферменозамісної терапії, а це, хочу сказати, дуже дорогі препарати. Наприклад, є такі, без яких пацієнт може заледве прожити до 4-х років, а якщо буде їх вживати, то термін його життя продовжиться до 40-50 років.

– З якими проблемами зіштовхуються лікарі та батьки дітей, що хворіють на орфанні захворювання?

– Офіційно в Україні зареєстровано 256 захворювань, саме на їхнє лікування виділяються кошти. На інші види рідкісних захворювань – ні. Тобто є люди, які стикаються з тим, що їхню хворобу не внесено у затверджений перелік хвороб, відповідно вони не можуть претендувати на оплату лікування зі сторони держави.

Наприклад, у Тернополі є мама хлопчика Олена Коваль, у її сина рідкісна хвороба, один випадок на всю країну. Зараз вона бореться за те, аби його захворювання включили в перелік цих хвороб і виділили кошти на лікування.

– Можливо, Ви знаєте трохи більше про процедуру включення рідкісних захворювань в офіційний список?

– В Україні є громадська організація, яка займається рідкісними захворюваннями. Тетяна Кулеша, керівник даного об’єднання, займається цими питаннями. Знаю, що вони звертаються із відповідними запитами і зверненнями у Міністерство охорони здоров’я та створюють петиції.

За три місяці до зачаття слід вести здоровий спосіб життя

– Що необхідно зробити батькам, які планують дитину? Чи потрібна їм консультація генетика?

– Планування вагітності відбувається у кілька етапів. Майбутні батьки мають підготувати організм до зачаття, пройти обстеження, здати аналізи. Не буде зайвою і консультація генетика. Малюк отримує по 23 хромосоми від тата і від мами. Щоб у дитини проявились якісь генетичні відхилення, достатньо однієї статевої клітини з неправильним набором хромосом. Аномальна будова хромосом у статевих клітинах може з’явитися, якщо майбутні батьки вживали алкоголь, курили, вживали медикаменти під час дозрівання яйцеклітини та сперматозоїдів. Щоби цього не сталося, за три місяці до зачаття слід вести здоровий спосіб життя. Але й це не єдина причина відхилень у розвитку. Потенційну загрозу може визначити лише лікар. Саме тому майбутнім батькам необхідна консультація генетика при плануванні вагітності.

Чоловік і жінка можуть прийти на консультацію до генетика, аби просто переконатися, що з ними усе гаразд. Проте все ж є низка причин, коли майбутні мама й тато повинні відвідати генетика: якщо жінка молодша 18 і старша 35 років, а чоловік старший 40 років; у майбутніх мами й тата є хронічні захворювання, у тому числі й спадкові; у роду були захворювання центральної нервової системи, відхилення у розвитку; жінка і чоловік є кровними родичами; вживання лікарських засобів, алкоголю, наркотичних речовин, тютюнопаління; майбутні батьки працюють на шкідливому виробництві; раніше у жінки були викидні, завмерлі вагітності; у родини вже є дитина з відхиленнями; пара не може зачати дитину, але причини безпліддя не зрозумілі.

– Якщо у батьків виникли підозри про те, що у їхнього малюка певні генетичні відхилення, куди їм потрібно звертатися передусім?

– Якщо говорити про Тернопільську область, то в обласній дитячій лікарні функціонує медико-генетична консультація, яка обслуговує усіх пацієнтів, у яких є підозра на спадкове захворювання, а також тут спостерігаються вагітні, в яких можлива хромосомна аномалія плоду чи ще якась інша вада розвитку.

«На виявлення генетичних патологій обов’язково зробити скринінг плоду»

– Яка наука вивчає орфанні захворювання і взагалі чи популярна вона?

– Рідкісні захворювання вивчає генетика. На всю область у нас є три лікарі-генетики. Так, це не багато, але генетика стає все популярнішим напрямком у вивченні. Частота народження дітей із хромосомними аномаліями і вродженими вадами неухильно зростає. Багато є діток, які потребують консультації генетика. Важко сказати, в чому причина такого росту захворювань серед населення. Але можна стверджувати точно, що частково тут виною є екологія, продукти, які ми вживаємо у їжу, в тому числі ГМО, а також здоров’я самої жінки. Частота вродженої патології зростає не тільки в Україні, а й в усьому світі. Та завдяки тому, що ми навчилися розшифровувати ДНК людини, більше знаємо про спадкові захворювання, можливості у проведенні досліджень збільшились.

– Якщо не робити скринінгу, чи важко діагностувати рідкісну хворобу в новонародженого?

– Рідкісні хвороби дуже підступні, вони люблять маскуватися під інші, а ми про це навіть не підозрюємо. Для прикладу, дитині встановлюють діагноз епілепсія та ДЦП, а насправді це хвороба обміну речовин. Якщо говорити про фенілкетонурію, то її діагностувати значно легше під час проведення скринінгу. Клінічними проявами цієї хвороби є відставання у психомоторному розвитку, але щоби побачити це – дитинка повинна в певний період сісти, перевернутися, встати. Ходити дітки починають близько року, поки ми ці нюанси помітимо, втрачено дорогоцінний час на лікування.

Муковісцидоз, приміром, маскується під пневмонію, їх у пацієнта може бути кілька в рік. Особливість цієї хвороби полягає в тому, що в організмі надто густий слиз, це і провокує хронічні захворювання органів дихання. Муковісцидоз діагностують на 2-4 році життя, якщо не зробити скринінгу плоду. В Тернополі на цей вид орфанного захворювання хворіє 21 дитина.

– Що би Ви хотіли сказати жінкам, які планують вагітніти, та й, зрештою, усім нашим читачам?

– Перш за все обов’язково зробити скринінг плоду на виявлення генетичних патологій та обстеження вагітних на генетичні захворювання плоду: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса та інші вади розвитку. Як ви зрозуміли з нашої розмови, це дуже важливо і дасть можливість у випадку хвороби вчасно розпочати лікування. Держава оплачує 4 види скринінгу, тому на ці хвороби ви можете пройти діагностику абсолютно безкоштовно. Звісно, у нас є проблема в плані включення деяких хвороб у перелік, але сподіваємось, що скоро список розширять максимально якісно. А батькам дітей, хворих на орфанні захворювання, хочу сказати, що рідкісна хвороба – це ще не вирок.

Вікторія Ушакова

Тижневик “Номер один”