Непомітні: чого ми не знаємо про рідкісні хвороби і які перешкоди спіткають таких людей

Торік українці та небайдужі з усього світу зібрали понад 2 мільйони доларів на укол, який врятував життя однорічній Вікторії Полюзі зі СМА. Львів’янка — одна із небагатьох, у кого діагностували орфанну, себто рідкісну хворобу, з якою в середньому народжується одна дитина з 6-10 тисяч.

У світі живуть щонайменше 300 мільйонів людей з рідкісними недугами. У Центрі громадського здоров’я при МОЗ кажуть, що у Європі ця цифра сягає 30 мільйонів. Утім дізнатись реальні цифри поки що неможливо: таких підрахунків не проводять, принаймні в Україні.

ІА Дивись.info розповість про орфанні захворювання та про те, чи можна попередити такі недуги або запобігти їм. А також поділиться історією однієї родини, адже в останній день лютого – Всесвітній день рідкісних захворювань.

Що таке рідкісні недуги?

Рідкісним (орфанним) називають захворювання, яке діагностували в 1 людини на 2 тисячі громадян. Поміж тим, у світі не існує лікування для понад 6 тисяч рідкісних хвороб, 75% з яких уражають переважно дітей.

80% орфанних недуг мають генетичну природу. Вони можуть бути успадковані, набуті внаслідок генної мутації тощо. Рідкісна хвороба може бути замаскована проявом інших порушень здоров’я, що часто призводить до хибного діагнозу.

Незважаючи на своє різноманіття, орфанні захворювання мають спільні риси, додали у ЦГЗ:

• призводять до тяжкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
• у 50% випадків розпочинаються в дитинстві;
• загрожують якості життя пацієнтів;
• обмежують автономію аж до повної її втрати;
• зумовлюють важке психічне навантаження.

Професорка Вінницького національного медуніверситету, що викладає генетику, Вікторія Родінкова пояснює нам, що усі хвороби, які належать до орфанних, є генетично обумовленими. А ті, які не діагностують вчасно, призводять до тяжких наслідків для здоров’я чи, часто, до смерті.

«Відповідно (ці хвороби – ред.) частіше реєструються у дітей, бо дорослі часто не виживають.

Невиліковних є більшість, але деяких людей можна підтримувати, вводячи їм продукти тих генів, які ними самими не виробляються. Наприклад, імунні фактори, фактори згортання крові при гемофілії, це так звана замісна терапія», — говорить вона.

Фахівчиня додає, що деякі хвороби, як-от фенілкетонурія (спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи – ред.) можна лікувати за допомогою дієти: забираючи з неї продукти, які людина не може переварити.

Але, як правило, один генетичний збій має багато наслідків для організму. Щось можна модифікувати за допомогою дієти, а якісь наслідки – ні, пояснює пані Родінкова.

Про які недуги ми (не) знаємо?

Попри те, що хвороби є рідкісними, найчастіше, зокрема в Україні, діагностовують:

• спінальну м’язову атрофію (СМА);
• міодистрофію Дюшена;
• фенілкетонурію;
• нейросенсорна приглухуватість;
• синдром Мартіна — Белла (синдром ламкої Х-хромосоми);
• адреногенітальний синдром;
• гемоглобінопатію (таласемія);
• гемофілію.

Каріна Петоян, засновниця благодійної організації «БФ Ельдар — з надією у серці» тримає вирізану аплікацію підсніжника, який символізує рідкісні захворювання. Фото 2021 року редакції ІА Дивись.info.

Всі перелічені захворювання — це мутації в окремих генах і належать до групи мотогенних захворювань, пояснює нам генетикиня Тетяна Переїденко, яка завідує лабораторією медичного центру «Мати та дитина».

• СМА — рідкісне нервово-м’язове захворювання, що призводить до атрофії м’язів у немовлят та маленьких дітей. Внаслідок цього з’являються проблеми з ходьбою, ковтанням та диханням. Це генетичне захворювання, спричинене мутацією гена, що відповідає за розвиток нервової системи, нервові збудники та рухову активність організму. 1 із 40 людей на планеті є носієм гену СМА, не підозрюючи цього.

Поміж цим, як вже розповідала ІА Дивись.info , це пан-етнічне захворювання, для якого не має значення стать людини та колір її шкіри. Якщо обоє батьків дитини є носіями СМА гену, то при кожній окремій вагітності імовірність народження хворої дитини становить 25%. Залежно від важкості перебігу захворювання, появи перших симптомів та тривалості життя розрізняють чотири типи захворювання. СМА – одна з найпоширеніших причин дитячої смертності.

Зазвичай, лише з появою перших симптомів (погана рухова активність, нетримання голівки, нездатність перевертатись чи сидіти) батьки та лікарі починають пошук їх причини. При підозрі на СМА призначають генетичний аналіз крові маленького пацієнта. У США та низці європейських країн існує практика неонатального скринінгу немовлят на СМА. Це дозволяє виграти у недуги час та якнайшвидше розпочати лікування. Донедавна ця страшна хвороба вважалась невиліковною.

«Деякі такі хвороби вже лікуються сучасними методами генної терапії, але один укол може бути дуже дорогим. Наприклад, Золгесма — генний препарат, що вертає функцію пошкодженого гена при спинальній м’язевій дистрофії – коштує 2б1 млн доларів за 1 укол. Його й укололи маленькій Вікторії Полюзі», — додає наша співрозмовниця, пані Родінкова.

• Хвороба Дюшена. За даними 2018 року, в Україні понад пів тисячі людей нездужають на м’язову дистрофію – хворобу, яка приковує дітей до інвалідного візка на все життя.
• Нейросенсорна приглухуватість — це хвороба, при якій відбувається зниження слуху через ураження органів внутрішнього вуха, слухового нерва або центру в головному мозку, який відповідає за сприйняття звуку.
• Синдром Мартіна — Белла — спадкове захворювання. Основними клінічними ознаками захворювання є розумова відсталість, порушення концентрації уваги, мовленнєвого розвитку, різкі зміни настрою.
• Адреногеніта́льний синдром — застаріла назва вродженої гіперплазії кори наднирників. Це патологічний стан, пов’язаний з надлишковим виділенням корою наднирників чоловічих статевих гормонів.
• Гемоглобінопатія (таласемія) — це група спадкових захворювань крові, які в першу чергу впливають на еритроцити. У межах недуги виробляється забагато гемоглобіну, який переносить кисень до інших органів тіла.
• Гемофілія — орфанне захворювання, при якому кров втрачає здатність нормально зсідатися.

З-поміж усіх недуг, про які згадано вище, частота у популяції є різною, каже нам Переїденко.

Як запобігти недугам?

Генетикиня Тетяна Переїденко вказує на один із важливих факторів — відповідальне батьківство, тому потрібно проводити скринінги. Пояснюємо.

«Оскільки носійство (цих недуг – ред.) є безсимптомним, то скринінгове дослідження CarrirSeq зможе визначити генетичний статус майбутніх батьків, а отже зможе дати змогу реалізувати репродуктивний вибір для них», — каже фахівчиня з центру Мати та дитина.

CarrirSeq — це визначення спадкових хвороб по 420 генах.

Кому рекомендовано пройти скринінг на носійство

Генетичний тест рекомендований парам, у яких:

• у сімейному анамнезі вже є спадкова патологія;
• близький шлюб;
• є дитина з вадами розвитку неуточненої етіології;
• у сімейному анамнезі є загибель плода чи рання смерть дитини;
• рання смерть родичів через неуточнену причину.

За статистикою, батьки 80% дітей із моногенними, себто спадковими, захворюваннями здорові та не мають жодних вказівок на можливу спадкову патологію у сімейній історії. Тому скринінг на носійство може пройти будь-яка людина, яка відповідально ставиться до здоров’я своїх майбутніх дітей і бажає знати про всі можливі ризики.

Цей тест, як пояснює наша співрозмовниця, дозволяє проаналізувати 420 генів та 28 тисяч варіантів, які пов’язані з появою 7 тисяч захворювань.

Які є проблеми в Україні?

Синдром Ямуара. Це ще одна рідкісна недуга, яка діагностована у 35 людей в усьому світі. Зокрема у кількарічної Єви, розповіла ІА Дивись.info мама дівчинки, Нія Нікель.

«Це генетична мутація, яка є у критично важливому гені, який відповідає за будову головного мозку та нервової системи і через це у Єви кілька зон головного мозку є пошкодженими. Це у доньки виливається у два напрямки — епілепсію та ДЦП. Оскільки ця хвороба дуже рідкісна та нова (цю мутацію діагностували вперше три роки тому), то ліків наразі немає і більшість дітей, які входять у перелік тих 35 людей, які нездужають на неї, мають фармакорезистентність, тобто класичні ліки, які ми використовуємо, тільки шкодять», — говорить жінка.

І додає, що дівчинка кілька разів потрапляла до реанімації після таких лікувань. Тобто, каже Нія, їй назначають класичні ліки при лікуванні епілепсії, котрі тільки погіршують стан малечі, яка поступово накопичує в організмі хімікати, після чого втрачається здатність до руху.

«Через те, що немає лікування, ми багато часу відводимо на науку і ми їй даємо новітні методи лікування. Наша Єва зараз на кето-дієті. Це спеціальне харчування зі зменшеними цукрами та вуглеводами, аби не стимулювати додатково мозок. Тобто вона їсть більше жирів, олій, масел тощо, звідки береться енергія», — додає наша співрозмовниця.

Утім, говорить жінка, є головні труднощі, з якими зіштовхується Єва.

«По-перше, це відсутність лікарів, які не розуміють, що кето-дієта це дієвий механізм. Її нам радили в останню чергу. Тобто нам радили насамперед залити у дитину п’ять ліків водночас, після чого вона потрапляла до реанімації, але змінити харчування виглядало занадто складним і неможливим, хоча існують безліч нових програм та застосунків, які допомагають вираховувати цю дієту і не треба закінчувати медуніверситет чи кулінарні курси, аби готувати таку їжу дитині. До того ж, кето дієта, є дуже дієвою і застосовується в усіх країнах світу, а в нас, чомусь, посідає останнє місце», — пояснює співрозмовниця.

Наступне, каже, це те, що Єва не може легально приймати медичний канабіс, що стало однією із причин, чому сім’я була змушена покинути Україну під час повномасштабної війни: «Я просто розуміла: що під час бойових дій почнуться проблеми із ліками. Ми залишилися у зоні ризику, бо не мали шансів на нормальне лікування».

Останнє, зазначила Нія, це VNS-стимулятор, який забезпечує доставку електричних імпульсів до блукаючого нерва. Його ми ставили Єві в Ізраїлі і це їм обійшлося у близько 100 тисяч доларів.

«Натомість у Польщі це роблять безкоштовно коштом медичного страхування чи державного фінансування і я також спілкувалася з львівськими медиками епілептологами і вони сказали, що готові проводити безкоштовно цю операцію, бо мають достатньо кваліфікацію і вони просто просять, щоб якимсь чином вдалось знайти ці VNS-стимулятори, бодай 30 на рік. Це 30 життів, у яких немає виходу із ліками і які просто вмирають від болю в епілептичних нападах», — каже жінка.

І зізнається, що нині вся відповідальність за пошук нових методів лікування, які підійдуть Єві, лежить на її плечах як мами.

«Це правильно, коли батьки беруть відповідальність за життя своїх дітей… Але, звісно, не окей, коли доводиться сваритися із лікарями через те, що вони хочуть спробувати якийсь новий метод на дитині», — обурюється Нія.

Якщо говорити про інвалідність, то тут також існує низка проблем, зізнається жінка.

«У мене велике питання, чому у нас досі неможливо оформити інвалідність через генетичні мутації. Є конкретний перелік, який точно призводить до проблем. Для мене це загадка. Кожні три роки я зі своєю дитиною маю проходити перереєстрацію інвалідності… У Єви ДЦП та епілепсія. Я просто не розумію, а що, на їхній погляд, має змінитися через 3 роки. У неї були напади епілепсії у дитинстві. Це критична ситуація для організму. Навіщо мучити цим дитину – не зрозуміло», — описує свій досвід із донечкою співрозмовниця.

Що потрібно змінити?

На думку Нії Нікель, необхідно щонайменше легалізувати медичний канабіс.

«Ми розуміємо, що йдеться про величезну кількість захворювань – посттравматичний стресовий розлад (ПТСР), онкологія, епілепсія тощо (які можна лікувати завдяки йому – ред.). Я чітко бачу по своїй дитині, що не наступає передозувань, немає синдрому відміни», — пояснює жінка.

Наступне, вважає, потрібно довести до ладу медичну реформу. «Тому що це сильно підвищить рівень сервісу, дасть змогу зробити безбар’єрний доступ до лікарень для людей, у яких інвалідність».

Останнє, додає співрозмовниця, це те, що варто формувати фонд на рідкісні захворювання та їх дослідження.

«Я розумію, що мені у Польщі дитині безкоштовно замінять VNS-стимулятор безкоштовно, натомість удома, в Україні, нам це обійдеться у щонайменше 300 тисяч гривень. Натомість у нас класна система Helsi (медична інформаційна система для закладів охорони здоров’я та медичний портал для пацієнтів в Україні- ред.) і було би добре зробити щось подібне для людей з інвалідністю. Аби там була змога поновлювати інвалідність онлайн замість всієї цієї тяганини по лікарнях та бюрократичних процедур», — вказує жінка на діджалітизацію мінсоцу.

Як боротися із проблемами?

Нія Нікель каже, що точно працюють письмові скарги на установи.

«Якщо у вас є дитина з інвалідністю, якій мають видавати, наприклад, пелюшки, ліки чи інші засоби реабілітації, ви маєте писати письмові скарги. Спершу в орган, який вам не видає, згодом до місцевої влади і насамкінець до МОЗ. Усі вони обов’язково мають на це відреагувати. Не нехтуйте звертатись до громадських організацій, які займаються вашим направленням», — додала вона.

Мар’яна Коваленко