Один із 4 тисяч хлопчиків народжується з Міопатією Дюшенна

Народження дитини – безперечно велике щастя в кожній сім’ї. Ти дивишся на цей маленький комочок щастя, наповнене життям і мрієш, як твій малюк зробить свої перші кроки, піде в садок, школу, інститут…. Створить свою сім’ю і заведе власних діточок.

Твоя дитина росте… пізніше від однолітків сів, пізніше пішов, з’ являються перші нотки тривоги. Звертаєшся до лікарів, здаєш аналізи – на перший погляд все в нормі, ось тільки з кров’ю щось не так! Показники ферментів дуже високі, так в декілька сотень раз, а то і тисяч!!! Робиш генетичний аналіз і продовжуєш себе заспокоювати – ні з моїм сином все буде добре, нічого поганого не може бути, в сім’ї і родині всі здорові, отож все буде добре.

Найстрашніше – час очікування……

Результат аналізу і твій світ руйнується за мить!!! У дитини діагностовано захворювання Міопатія Дюшенна!!!

В життя сім’ї вдирається велике горе!!!

Дитина приречена на інвалідність і ранню смерть!!!

Світова статистика : один із 4 тисяч хлопчиків народжується з хворобою Міопатія Дюшенна.

Міопатія Дюшенна – генетичне (орфанне) захворювання, яке проявляється у втраті рухових функцій. У віці 7-12 років хлопчики не в змозі ходити. Хвороба, не зупиняючись, продовжує руйнувати м’язи, доводячи до повної нерухомості тіла. Руйнація м’язів легень, серця приводить до неможливості самостійно дихати, порушується серцевий ритм, що призводить до смерті.

На превеликий жаль, ліків на даний момент не існує, є пожиттєва дороговартісна комплексна підтримуюча терапія.

Одна з ключових проблем – це ПОВНА ВІДСУТНІСТЬ державної підтримки

В Україні: немає необхідних стандартів лікування, немає реєстру пацієнтів, не реєструються необхідні препарати, які схвалені в інших країнах і використовуються для підтримуючої терапії. Ще з суттєвих проблем, що багато з лікарів не можуть вірно встановити діагноз.

Усіх нас об’єднує єдина надія в серці, що з’являться ліки, які вилікують наших діточок. Маємо велику надію і віру.

Юрій Галюлько

Форпост