Медичні дослідження у КНР. Фото: Сіньхуа
Генетичні дефекти, найімовірніше, відповідальні за 24,5% випадків церебрального паралічу (ДЦП), включених до нового дослідження, встановили китайські та австралійські дослідники, інформують “Українські Новини”.
Про це повідомило Інформаційне агентство Сіньхуа.
У ході дослідження науковці з китайського університету Фудань та університету Чженчжоу, а також з австралійського університету Аделаїди провели найбільше у світі дослідження генетики ДЦП, у якому взяли участь понад 1,5 тис китайських дітей з ДЦП.
Дослідження, в якому першими авторами виступили китайські дослідники, було опубліковано у престижному науковому журналі Nature Medicine. У ньому використовувалося сучасне геномне секвенування, і було виявлено, що мутацій було значно більше у випадках ДЦП з асфіксією при народженні, що вказує на те, що нестача кисню може бути вторинною щодо асфіксії.
Китайські та австралійські науковці, які брали участь у дослідженні, виявили, що 24,5% дітей, які брали участь у дослідженні, мали рідкісні генетичні варіації, пов’язані з ДЦП.
Дослідники ідентифікували 81 ген із причинно-наслідковими мутаціями у дітей із ДЦП.
“Це відкриття відображає наші більш ранні результати у нашій австралійській групі хворих на церебральний параліч, де до третини випадків мають генетичні причини”, – заявив у прес-релізі Йозеф Гец, генетик, який очолював австралійську дослідницьку групу.
ДЦП належать до групи станів, що впливають на рух та позу, викликаних аномальним розвитком мозку.
Це найбільш поширена рухова інвалідність у дітей, від якої страждають до двох із кожних 1 тис дітей у всьому світі.
Раніше вважалося, що нестача кисню при народженні є найбільшим фактором ризику, що призводить до розвитку ДЦП.
“Нестачу кисню при народженні часто називають причиною ДЦП у судових розглядах після встановлення діагнозу, і це призвело до припущення, що цього стану можна запобігти за допомогою кращого акушерства”, – сказав Аластер МакЛеннан, керівник організації.
МакЛеннан сказав, що всі діти з ДЦП мають пройти сучасний генетичний скринінг, щоб визначити можливі клінічні методи лікування, які б покращили їх довгострокові результати.
Тимофій Борзенко