Кіра під час прогулянки на вулиці, 2025 рік, Хмельницький. Олена Зелінська
“Рідкісна хвороба” — це проєкт Суспільне Хмельницький про жителів регіону, які мають орфанні хвороби, часто генетичні. Вони можуть бути вроджені або набуті і, в більшості, важко діагностуються та не піддаються лікуванню. Це історії про тих, хто, попри діагноз, продовжує боротися за життя. Дехто шукає приємне та корисне в буденному. Працює над собою, веде активне життя з власними інтересами, слабкостями та хобі, повідомляє Суспільне.
Офіційний діагноз 8-річній хмельничанці Кірі поставили, коли їй виповнилося два роки. У неї дуплікація 16-ї хромосоми*. Проте проблеми зі здоров’ям проявлялися з самого народження.
Про це Суспільне Хмельницький розповіла мама дівчинки Олена.
“Кіра народилася на 32 тижні з вагою лише 1,2 кілограма. У неї була затримка внутрішньоутробного розвитку. До двох років ми пройшли безліч обстежень, консультацій, лікування в різних містах України. Ніхто не міг встановити правильного діагнозу”.
Зі слів жінки, за порадою лікарів, здала панель генетичних тестів. Однак тоді фахівці не виявили проблем.
“Майже пів року ми ходили з цим результатом до лікарів, доки випадково я не показала аналіз іншій мамі, у якої теж хвора дитина. Вона порадила звернутися до однієї з наших місцевих лікарок. Після нових аналізів нам підтвердили діагноз — дуплікація 16-ї хромосоми. Ми перші в Україні з таким діагнозом”.
Мати дівчинки розповіла, що дуплікація 16-ї хромосоми — це рідкісне генетичне порушення, яке може спричиняти уроджені дефекти, затримку розвитку, неврологічні та когнітивні проблеми.
“Кірі зараз вісім років, але вона повністю функціонує, як немовля, не ходить, не розмовляє, не реагує. У нашому випадку є ще епілептичні напади, які ускладнюють розвиток”.
Олена зазначила, після встановлення діагнозу важливо знайти лікаря, реабілітацію і потрібні препарати, які допомагатимуть.
“Були часи, коли деякі ліки можна було дістати лише за кордоном. Вони були надзвичайно дорогі. Зараз стало краще, бо препарат, який ми приймаємо, уже зареєстрований в Україні та входить до переліку безкоштовних”.
З її слів, життя з дитиною з інвалідністю — це постійна боротьба не лише за здоров’я, а й за емоційну рівновагу.
“Коли батьки усвідомлюють, що цей шлях безповоротний — це найважче. Страх, істерики, гнів, безпорадність, втрата бажання жити. Але потім приходить розуміння, що треба навчитися жити з цим”.
Жінка зазначила, найважче — відсутність часу для себе та інших членів родини.
“У мене є старша дитина і чоловік, які теж потребують уваги. А Кірі необхідний постійний догляд, садочок чи школа не для неї. Тому я вдячна своїй мамі — вона мій головний помічник” .
За словами мами дівчинки, вона вдячна тим медикам, які зараз супроводжують їхню родину.
“Ми маємо чудового сімейного лікаря. Вона допомагає і з паперовими питаннями, і з лікуванням. Персонал паліативної допомоги також прекрасний. Я була в лікарнях інших міст, можу з упевненістю сказати, що у нас найкраще забезпечення і найкращі лікарі”.
Олена розповіла, що в повсякденному житті з дитиною не стикається з упередженим ставленням.
“Ми часто гуляємо, заходимо до кафе. Я ніколи не відчувала негативу, навпаки іноді люди реагують з добром і підтримкою. Наше коло спілкування — це друзі, на яких можна покластися”.
З її слів, родина намагається жити повноцінно з підтримкою близьких і вірою в майбутнє.
“Ми не покладаємо великих надій на державу, бо розуміємо: відповідальність за дитину — на нас. Але ми не здаємося. Ми живемо далі, любимо, вчимося, боремося”.
*Це рідкісне генетичне порушення, яке може спричиняти уроджені дефекти, затримку розвитку, неврологічні та когнітивні проблеми.
Тетяна Олексюк