Де і як пацієнти, які страждають на орфанні захворювання, можуть отримати допомогу в нашій країні?

Де і як пацієнти, які страждають на орфанні захворювання, можуть отримати допомогу в нашій країні?. олена мартиненко, допомога, лікування, орфанні захворювання, пацієнт

Орфанні (рідкісні) захворювання бувають вродженими або набутими. За статистикою, вони трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, проте така низька статистика пояснюється ще й тим, що рідкісні захворювання вкрай важко діагностувати. Часто пацієнти роками ходять від одного лікаря до іншого у пошуках коректного діагнозу. Рідкісні хвороби мають тяжкий і хронічний перебіг та супроводжуються зниженням якості й скороченням тривалості життя пацієнтів. А лікування цих хвороб вимагає дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування — за такої умови пацієнти живуть повноцінно і будують своє щасливе майбутнє, пише НВ.

Ми поспілкувалися на цю тему з Оленою Мартиненко, головою громадської організації «Всеукраїнське об’єднання інвалідів — хворих на хворобу Гоше».

Де і як пацієнти, які страждають на орфанні захворювання, можуть отримати допомогу в нашій країні?. олена мартиненко, допомога, лікування, орфанні захворювання, пацієнтОлена Мартиненко,
голова громадської організації «Всеукраїнське об’єднання інвалідів — хворих на хворобу Гоше»

— Пані Олено, чи мають на сьогодні пацієнти з рідкісними захворюваннями доступ до необхідного їм лікування в Україні?

— Сьогодні рідкісне захворювання — не вирок. Але це постійна боротьба для пацієнтів з орфанними захворюваннями. На шляху українських пацієнтів чимало перепон. Лікарі довго не можуть встановити правильний діагноз, а держава часом не забезпечує належне лікування.

У зв’язку з недосконалістю системи закупівель в Україні час від встановлення діагнозу до початку лікування складає мінімум один рік, що може бути критичним для ряду захворювань, адже пацієнт втрачає дорогоцінний час без доступу до лікування. У таких випадках на допомогу приходить гуманітарна програма Санофі Джензайм, яка є тимчасовим рішенням — аби забезпечити пацієнтів з орфанними захворюваннями життєво необхідними ліками з моменту коли встановили діагноз і до початку лікування коштом держави. Тому гуманітарна програма в такому випадку справді рятує життя пацієнта, а також допомагає державі скоротити витрати на лікування, оскільки ранній початок лікування покращує прогноз розвитку захворювання.

Мова не йде про те, що держава не допомагає. У 2015 році в Україні набрав чинності закон, згідно з яким держава бере на себе зобов’язання забезпечувати людей, що страждають на орфанні захворювання, лікарськими засобами та спеціальним дієтичним харчуванням. До прийняття цього закону таке забезпечення отримували тільки діти з рідкісними патологіями. А зараз така можливість надана і дорослим пацієнтам.

Цього року Кабінет Міністрів України схвалив Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, що страждають на рідкісні (орфанні) захворювання на 2021−2026 рр.

Тож ми бачимо позитивні зрушення в цьому питання і ми раді, що в нас існує адекватний діалог з Міністерством охорони здоров’я та профільним комітетом Верховної Ради України.

Слухайте подкаст на цю тему

— А яку саме роль відіграє гуманітарна допомога у підтримці орфанних пацієнтів?

— Гуманітарна допомога відіграє дуже важливу роль, тому що з того моменту, коли хворому поставили правильний діагноз, і до моменту отримання терапії за бюджетні кошти може пройти рік, а то і більше. У деяких випадках такий тривалий час може бути критичним для здоров’я пацієнта. Тому тут допомога гуманітарної програми безцінна. Завдяки їй пацієнт одержує ранній доступ до життєво необхідного лікування.

Цього року гуманітарна програма Санофі Джензайм святкує 30-річницю відколи вона рятує життя орфанним пацієнтам в усьому світі. А в Україні вона діє вже 19 років, надаючи підтримку орфанним пацієнтам і нашій державі.

Хочу зауважити, що коли в Україні почала діяти ця гуманітарна програма, державних програм лікування орфанних метаболічних захворювань тоді в нас ще не існувало. Тому майже 15 років поспіль лише ця гуманітарна програма дозволяла дорослим пацієнтам одержувати доступ до необхідного лікування в Україні.

— Якщо говорити про гуманітарну програму Санофі Джензайм, то скільком українцям вдалося отримати життєво необхідне лікування з її допомогою?

— За роки існування гуманітарної програми допомогу в її рамках отримали понад 50 українських пацієнтів. З них — 28 хворих на хворобу Гоше, а зараз ще 14 таких хворих отримали допомогу завдяки програмі. За час роботи цієї програми орфанні пацієнти отримали допомогу більш ніж на 2 млрд гривень.

Хвороба Гоше — генетичне захворювання, що характеризується накопиченням в органах і кістковій тканині специфічних жирових відкладень. До симптомів хвороби Гоше також відноситься кісткові патології: некроз, склероз і атрофія.

— Розкажіть, будь ласка, як працює система встановлення діагнозу рідкісних захворювань, і що, на ваш погляд, в ній потрібно покращити.

— Якщо виникають якісь негаразди зі здоров’ям, люди, перш за все, звертаються до свого сімейного лікаря. І надалі саме він вирішує, що робити з таким пацієнтом. Як правило, такі пацієнти потім звертаються до лікаря-генетика. В Україні існує Центр орфанних захворювань на базі НДСЛ «ОХМАТДИТ», а також медико-генетична лабораторія, які можуть встановлювати діагноз рідкісного захворювання. Варто зауважити, що Україна — одна з небагатьох країн на пострадянському просторі, яка має такі лабораторні потужності.

Також варто зазначити, що Санофі Джензайм надає безкоштовну діагностику орфанних метаболічних захворювань за методом сухої плями крові, яка проводиться в медико-генетичній лабораторії м. Відня (Австрія). Такий метод діагностики є дуже зручним, оскільки пацієнту за мінімальної підозри на орфанне захворювання можна зробити забір крові у будь-якому медичному закладі України та відправити зразок за кордон. І це йому нічого не вартує.

І вже при позитивному результаті аналізу пацієнту необхідно приїхати до Києва для підтвердження діагнозу та призначення відповідного лікування.

— Як відрізняються підходи до лікування рідкісних захворювань в Україні та Європі?

— В цілому Україна переймає позитивний досвід у лікуванні орфанних захворювань від Євросоюзу. В той самий час останні роки ми спостерігаємо дивну ситуацію, коли МОЗ намагається зекономити кошти саме на пацієнтах з хворобою Гоше. Зокрема, Міністерство намагається переключити пацієнтів із хворобою Гоше на лікування виключно одним, найдешевшим препаратом без врахування медичного стану пацієнтів та показання, що суперечить європейській практиці. Пацієнтам з рідкісними захворюваннями в Україні має бути відкритий доступ до сучасної інноваційної терапії, яка рекомендована для кожного окремого пацієнта його лікарем — саме така практика обрана європейськими державами, на які варто орієнтуватися й Україні. Адже ефективне лікування здатне забезпечити пацієнтам можливість жити звичайним повноцінним життям і бути соціально активними громадянами своєї держави.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*