Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються дуже рідко: в однієї людини серед 2 000 людей. Лише 5% осіб із рідкісними захворюваннями знають про свою хворобу. 80% дітей помирають у віці до п’яти років. Віднедавна скринінг новонароджених в Україні проводиться за 24 хворобами. Це не єдине досягнення громадської спілки “Орфанні…

Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань відзначається щорічно, починаючи з 28 лютого 2021 року за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS.

Торік українці та небайдужі з усього світу зібрали понад 2 мільйони доларів на укол, який врятував життя однорічній Вікторії Полюзі зі СМА. Львів’янка — одна із небагатьох, у кого діагностували орфанну, себто рідкісну хворобу, з якою в середньому народжується одна дитина з 6-10 тисяч.

Тринадцять лікарень отримали понад 150 флаконів ліків «Spinraza». Це один із трьох наявних у світі препаратів, що застосовуються під час терапії дітей зі спінальною м’язовою атрофією. Також, цей препарат називають «найдорожчою ін’єкцією» у світі, оскільки один його флакон коштує понад 100 000 доларів.

1 жовтня у світі відзначають Міжнародний день Гоше. Це генетично обумовлене рідкісне захворювання, яке важко діагностувати. Причина виникнення хвороби Гоше в тому, що організм людини не виробляє фермент, який відповідає за метаболізм. Дана хвороба зустрічається з частотою — один випадок на 40 тисяч населення. Загалом рідкісні захворювання трапляються вкрай…

Орфанні (рідкісні) захворювання бувають вродженими або набутими. За статистикою, вони трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, проте така низька статистика пояснюється ще й тим, що рідкісні захворювання вкрай важко діагностувати. Часто пацієнти роками ходять від одного лікаря до іншого у пошуках коректного діагнозу.

До кінця 2021 року в нашій країні з’являться чотири лабораторії для діагностики орфанних захворювань на ранніх стадіях.

Про це голова Комітету Верховної Ради з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування Михайло Радуцький повідомив…

Президент Володимир Зеленський пообіцяв проводити в Україні системну роботу для пацієнтів із орфанними захворюваннями, у тому числі зі спинально-м’язовою аміотрофією (СМА).

Кожного року в усьому світі 28 лютого відзначають Міжнародний день, присвячений Орфанним (рідкісним) захворюванням. Навіть знакові будівлі України перед цим днем підсвічують трьома кольорами – рожевим, зеленим і блакитним, на знак підтримки людей з рідкісними хворобами.

До Уповноваженого Верховної Ради України з прав людини надійшли численні звернення громадян та звернення голів Всеукраїнської громадської організації «Об’єднання інвалідів – хворих на хворобу Гоше» та Громадської спілки «Орфанні захворювання України» щодо неврахування Міністерством охорони здоров’я України думки медичних фахівців про доцільність та…