Орфанні хвороби на Хмельниччині: що змінилося під час війни

Суспільне Хмельницький

Лікування під час війни: чи отримують необхідну терапію хмельничани з орфанними хворобами в умовах повномасштабного вторгнення і що змінилося для них від 24 лютого 2022 року, з’ясовувала команда Суспільного.

Понад 65 мільйонів гривень мала заплатити родина Ковалів із Хмельницького за ін’єкцію “Золгенсма” для маленької Софії, якій в рік і три місяці діагностували спінальну м’язову атрофію (СМА). Це орфанне, тобто рідкісне захворювання. Коли почалася війна, в українців зі СМА віком до двох років, розповідає Анна, з’явилася можливість отримати генний препарат за кордоном за рахунок страховки. Софійка на той момент була старша. Дивом називає мама дівчинки згоду однієї зі страхових компаній Німеччини оплатити генну терапію її доньці. А кошти, зібрані на її лікування, планує передати родинам, які їх потребують.

“Коли Софійці встановили діагноз, ми одразу виїхали за кордон на підтримуючу терапію для того, щоб хвороба не прогресувала. І почали збір коштів на лікування Софійки, – каже Анна Коваль, мама Софійки. – Зараз ми здаємо аналізи і чекаємо призначення на необхідні обстеження перед введенням препарату “Золгенсма””.

Влітку минулого року діти зі спінальною м’язовою атрофією змогли отримати в Хмельницькому підтримуюче лікування за рахунок іноземних благодійників. Препарат вводив лікар-нейрохірург Ігор Бойко. Розповідає: “Було відібрано шестеро діток і вони отримають по п’ять ін’єкцій у спино-мозковий канал препарату “Спінраза”. Він розроблений для того, аби припинити розвиток негативних проявів спінальної м’язової атрофії”.

Восени 2022 року запрацював розширений неонатальний скринінг, завдяки якому орфанні хвороби діагностують до моменту їх прояву, зокрема, й спінальну м’язову атрофію, розповіла лікарка-генетик Наталія Зимак-Закутня: “Це дозволить нам раніше діагностувати це захворювання, тому що більшість пацієнтів мають тривалу історію ходіння по спеціалістам різних фахів. І вже, відповідно, Міністерство планує закупити препарат для лікування цього захворювання, який буде вживатися в вигляді сиропу “Рісдіплан”.

Четверо дітей області зі СМА, каже лікарка, уже приймають цей препарат на благодійній основі. Поряд з волонтерською допомогою в 2022 році запрацювали програми для дітей з орфанними хворобами, і продовжує діяти обласна програма з надання їм ентерального харчування, каже лікарка: “Були створені декілька програм європейських, і більшість наших пацієнтів з орфанними захворюваннями мали змогу отримати підтримку, замісну терапію, лікування за кордоном”.

Консультує пацієнтів з орфанними хворобами онлайн в лікарні лікарка служби мобільної паліативної допомоги Хмельницької міської дитячої лікарні Мирослава Терлецька. Каже, надає пацієнтам психологічну підтримку і за потреби виїжджає до пацієнта: “Наприклад, коли дитина на візку чи вона лежача, то ми приїжджаємо з апаратом УЗД, робимо забір крові, робимо контрольне ЕКГ”.

На прийомі в лікарки – десятирічний хмельничанин Дмитро. Його мама Людмила Возна розповіла: у сина вроджена вада, його лікували і оперували за кордоном, зараз прийшли на обстеження. Каже, потрібно пройти МРТ, УЗД.

За словами Людмили, син потребує дороговартісних спецшкарпеток, взуття і протез: “Проблема дуже велика: за нашими законами взуття раз на вісім місяців видається, нам його мало, 2-3 місяці – і ми босі. Що до протезування, то зараз раз на два роки. Ми в серпні зробили протез, фірма погодилася нам зробити зі Львова, а в кінці року він лопнув. Наступний протез через держзамовлення ми можемо замовити в 2024 році”.

Нині близько двох тисяч жителів області мають орфанні хвороби. Медичну реабілітацію діти з рідкісними недугами можуть отримати в центрі “Турбота”, що діє на базі Хмельницької міської дитячої лікарні.

Авторка: Ярослава Антошевська

Леся Боровець