В мире существует около восьми тысяч орфанных заболеваний. Так называют опасные для жизни редкие заболевания, которые встречаются реже одного случая на 2000 человек, пишет газета ВРЕМЯ.
Болезни, что не являются угрожающими жизни, серьезными хроническими либо адекватно излечимыми, исключаются из этого определения. Без лечения орфанные заболевания могут быстро прогрессировать, приводить к инвалидности и летальному исходу.
Один из двух пациентов с редкими заболеваниями — это дети. Трое из десяти таких детей не доживают до пяти лет.
Растет ли число орфанных болезней в Харькове и Украине? Появились ли новые методы их лечения и диагностики? Лечатся ли орфанные болезни? И где можно пройти генетическое обследование в Харькове?
Поломка гена: никто не застрахован
До 80% редких заболеваний — наследственно-генетические и до недавнего времени многие считались неизлечимыми. К сожалению, излечить генетические болезни полностью невозможно, однако улучшить качество жизни и продлить ее сроки, нередко даже вопреки медицинским прогнозам, вполне реально.
— У меня были сложные роды, и когда я еще отходила от кесарева и наркоза, у моей кровати собрался целый консилиум врачей, которые, обменявшись обрывками непонятных мне фраз, без лишних предисловий предложили мне отказаться от ребенка. Сказали, мол, он все равно не доживет до года. Так я узнала, что у моего сына синдром Дауна, — рассказывает Ирина.
Для семьи это стало ударом: старшая дочь была абсолютно здорова. Как такое могло произойти?
— Поломка в генной системе, произошел сбой, появилась лишняя хромосома, — теперь Ирина знает о синдроме Дауна все. — От таких поломок никто не застрахован.
Сегодня Тимофею 16 лет. Он учится в 134-й школе с углубленным изучением немецкого языка. Изучает второй иностранный — английский, занимается в музыкальной школе, играет на флейте, участвует в музыкальных фестивалях, конкурсах и концертах. Такой прогресс стал возможным благодаря титаническим усилиям не только семьи, но и врачей-генетиков, которые не дают болезни усугубляться.
— Каждый год мы проходим обследование в харьковском медико-генетическом центре у специалистов, сдаем там развернутые анализы, — Ирина рассказывает о том, как рекомендации врачей-генетиков помогают улучшать качество жизни и здоровья Тимофея, чтобы он мог развиваться, почти не отставая от сверстников. — Нам обязательно надо следить за показателями белка, кислотности, кальция и многими другими. На основании этих данных врачи корректируют питание Тимоши: в последний раз сказали уменьшить количество углеводов, добавить больше растительной пищи, употреблять хлебобулочные изделия без глютена. А в предподростковом возрасте на основании таких же результатов анализов категорически запретили не только любое мясо, но и бульоны.
Число больных растет. Почему?
— Сегодня во всем мире происходят эволюционные преобразования, которые касаются абсолютно всех — человека, вирусов, микробов, всего живого, — поясняет Елена Гречанина, директор медико-генетического центра, директор Украинского института клинической генетики ХГМУ, доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент АМНУ. — Что это за преобразования? Успехи нашей цивилизации имеют высочайшую скорость, но для того, чтобы человек оставался здоров, необходимо, чтобы наш образ жизни, изменившийся в связи с цивилизацией, был в соответствии с нашей генетическою сутью. С нашим геномом. Геном — это обычная железка, на которой записана вся информация. И эта информация не работает сама по себе, она отражает лишь индивидуальность каждого из нас. Но сегодня мы проживаем тяжелый период приспособления, когда наша информация внутри не соответствует сигналам, идущим снаружи. Исчез язык общения между нашим геномом и внешней средой.
— Такая сложная сейчас эпоха приводит к тому, что количество редких заболеваний действительно растет. Индивидуально редкие болезни действительно редко встречаются, а вот суммарно все редкие болезни встречаются гораздо чаще, чем было когда-то. И тут играет роль не только эволюция, но и наш успех в обнаружении заболеваний. Раньше не было просеивающих программ — скрининга. Мы не знали, сколько детей-новорожденных имеют генетические нарушения. А теперь, когда стали исследовать капельку крови новорожденного, то сразу можем диагностировать четыре разных генетических заболевания. В американских клиниках могут делать 68 проб у каждого ребенка после рождения.
Скрининг орфанных болезней и лечение
Скринирующая программа по выявлению орфанных болезней, внедренная директором медико-генетического центра профессором Еленой Гречаниной, работает в Харькове с 1986 года.
— Эту программу можно внедрять только тогда, когда на всех этапах деятельности мы можем обеспечить ее бесплатно, — отмечает Елена Гречанина. — Вот взяли у пациента каплю крови, привезли ее в генетический центр, мы ее обследовали, выявили нарушение в поведении генов, а теперь нам надо доказать: это случайность или закономерность. Мы должны сделать сложное биохимическое обследование и должны сделать это бесплатно, потому что это обследование стоит очень дорого.
Но далее у пациентов наступает еще более сложный период — лечение. Как правило, оно тоже чрезвычайно дорогостоящее.
— Поэтому государство должно обеспечить следующий этап скринирующей программы — бесплатное питание или лечение, — продолжает профессор Гречанина. — У меня есть пациентка, у которой лечение стоит 7 тысяч долларов в неделю. Это заболевание — болезнь Гоше. Сегодня мы уже можем говорить о хороших результатах лечения. Девочка поступила к нам в три года, и состояние ее было таково, что продолжительность жизни измерялась буквально месяцами. Так она была тяжела. Мы обрадовались, когда поставили ей правильный диагноз. Стали искать для нее лечение, ведь оно такое дорогое. Сначала нам помогла компания, благодаря гуманитарной помощи которой, мы смогли поставить девочку на ноги. Потом закупало лекарства государство. Но был период, когда закупок не было, и тогда на лечение из областного бюджета было выделено около миллиона гривен. Раз в две недели в стационаре детской больницы ей вводили внутривенно препарат. В 12 лет она настолько успешно занималась, что имела 21 сертификат по разным предметам. Сейчас ей 17 лет, на днях она была у меня, рассказала, что поступила в университет в Германии, учится в Берлине. Теперь она будет лечиться там.
Ежегодно в медико-санитарном центре принимают 30 тысяч пациентов: 12 тысяч приходят впервые, остальные — наблюдаются. Из этих 12 тысяч пациентов — у 500 выявляют редкие болезни.
— И эти 500 новых пациентов требуют к себе особого внимания, — подчеркивает Елена Гречанина. — Если у больного обнаруживают шизофренические нарушения, это совсем не значит, что у него безнадежная шизофрения. Может оказаться, что в 50% надо изменить характер питания и, таким образом, навсегда распрощаться с шизофренией.
Бесплатно обследоваться в медико-генетическом центре могут харьковчане и жители области. Уникальные исследования, проводимые в центре, помогают выявить орфанные недуги на ранних стадиях.
Ане нужны смеси
У четырехлетней Ани из Лозовой — орфанное заболевание. У нее — фенилкетонурия. Это нарушение метаболизма аминокислот. Лечение — пожизненная диета без фенилаланина. Если ее не соблюдать или нарушать, следуют необратимые изменения в мозге — умственная отсталость и даже смерть. Фенилкетонурия — это когда нельзя употреблять 98% продуктов, и любой кусочек запрещенной пищи может стать ядом.
— Мы покупаем дочке продукты в Польше, Чехии, Германии, — рассказывает папа Ани Александр. — Оттуда нам привозят специальные крупы, макароны, хлеб. Все это очень дорого. Например, два хлеба и небольшая упаковка сосисок стоит 450 гривен. Я работаю на двух работах, чтобы обеспечить Анечке питание, но средств все равно не хватает.
У здоровых людей белок, попадая в организм, расщепляется на аминокислоты. У больных фенилкетонурией расщепление фенилаланина нарушено. Аминокислота накапливается в крови и оказывает токсическое действие на организм. Таким детям, как Аня, нужны специальные смеси, которыми их должно обеспечивать государство.
— Но с мая мы не можем получить смеси, — Александр в отчаянии. — Последний раз нам выдали смесь в апреле. Три баночки, а нам нужно таких шесть в месяц. Стоят такие смеси более 20 тысяч гривен в месяц. В год получается 240 тысяч гривен, плюс еще питание.
Рацион у Ани очень скудный — в основном овощи, исключая бобовые. Мясо, макароны, хлеб, рыба, яйца, сладости строго запрещены. По сути, весь рацион ограничивается пятью овощами. Без сбалансированных смесей Ане никак не обойтись. Ей нужны силы, чтобы жить. Александр без устали обивает пороги разных инстанций, но ему говорят: нет денег.
Почему нет денег?
Дело в том, что финансирование орфанных заболеваний в бюджете-2020 сократилось более чем на треть. Речь идет о судьбе 2 тысяч людей — пациентов с фенилкетонурией, муковисцидозом, врожденными иммунодефицитами, легочной гипертензией и другими заболеваниями. Пациенты с орфанными заболеваниями просят вернуть финансирование хотя бы прошлого года, когда было 50–60% от потребности. Такая ситуация с финансированием произошла впервые за пять лет, говорят в пациентских организациях. Начиная с 2014 года, когда Верховная Рада приняла закон, согласно которому пациенты с редкими заболеваниями должны получать беспрерывное и бесплатное лечение за счет государства, финансирование понемногу, но все-таки увеличивалось.
Финансировать лечение самим больным не под силу. Например, лечение мукополисахаридоза стоит 30 тысяч долларов в месяц, болезней — Фабри и Помпе — 5 тысяч долларов в месяц.
Минздрав в 2014 году утвердил список из 170 заболеваний, которые относятся к редким. Впрочем, сколько таких больных — до сих пор не известно. Минздрав все еще не издал указ о пересчете таких пациентов, поэтому государственного реестра пациентов, страдающих редкими орфанными заболеваниями, в Украине нет.
На практике такие пациенты не обеспечены в полном объеме необходимыми препаратами и специализированным питанием, проблему усугубляет и ежегодный дефицит бюджетного финансирования. Сегодня государство не может обеспечить лекарствами всех, кому они жизненно необходимы. Что же делать Ане и другим больным с редкими заболеваниями?
Наталья Меркулова
