Скрининги новорожденных помогают выявить заболевания, которые могут привести к инвалидности и даже смерти

Краматорск. Скрининг новорожденных – это анализ крови, который позволяет провести раннюю диагностику врожденных или наследственных заболеваний. А при выявлении заболеваний на ранней стадии они поддаются коррекции, сообщает “Восточный проект”.

Пока неонатальный скрининг делают на 4 врожденных заболевания. Согласно Программе медицинских гарантий на 2022 год, станет обязательным бесплатное проведение неонатального скрининга всем новорожденным по 21 заболеванию.

Заведующая отделением детской реанимации и интенсивной терапии Елена Чорная: «Мы делаем раннюю диагностику на 4 врожденных заболевания. Перечень заболеваний для скрининга расширен с 2022 года и скоро начнем делать скрининги на 21 заболевание.

Скрининговый метод является, на сегодня, самым точным для выявления таких патологий. Тест делается на 3-5 сутки с момента рождения ребенка. И является безопасным для новорожденного.

Мы делаем скрининг на муковисцидоз, фенилкитанурию, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Скрининг делается всем новорожденным. И помогает предотвратить тяжелое последствие заболеваний, включая инвалидность и смерть.

Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.

Муковисцидоз – распространенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением дыхательной функции и системы пищеварения. Вовремя начатое лечение позволяет избежать серьезных осложнений заболевания.

Фенилкетонурия – заболевание, характеризующееся серьезными неврологическими нарушениями.

Врожденный гипотиреоз – врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы. Заболевание приводит к задержке физического и психического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью восстанавливает интеллектуальное развитие малыша.

Адреногенитальный синдром – это заболевание, связанное с нарушением функции коры надпочечников, сопровождающееся повышенным выделением андрогенов – мужских половых гормонов. У девочек встречается чаще, чем у мальчиков.

Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни».

Скрининг безопасен для новорожденного. И проводится бесплатно.

Медсестра неонаталогического отделения Ирина Вечерок: «Образец крови берут из пальчика или пяточки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления. Эта процедура проводится в палате в присутствии матери. Мама должна дать письменное согласие на проведение скрининга. Ей рассказывают, на какие заболевания берется кровь.

Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. В течение 10-14 дней мы собираем бланки, они хорошо просушиваются, а потом отправляем в Мариуполь, в генетический центр. Там процедуру проводят в течение 3-4 недель. Если результаты положительные – нам сообщают».

Родителей о выявленном заболевании информирует семейный врач или педиатр.

Заведующая отделением детской реанимации и интенсивной терапии Елена Чорная: «Если заболевание выявляется, то маму информирует семейный врач или педиатр информирует маму. Это все серьезные заболевания, которые лучше начать корректировать на ранней стадии».

Заведующий отделением постреанимационного выхаживания новорожденных Николай Савенко: «Периодически заболевания выявляются. Не часто, но выявляются. Соответственно, потом таких детей наблюдает врач-генетик. И потом уже ребенка консультируют в Киеве в медцентрах 4 уровня оказания медпомощи населению».

Скрининги делают и беременным женщинам. Заведующий консультативно-диагностическим отделением Областного перинатального центра Краматорска Александр Колесник: «Для беременных важна своевременная постановка на учет, чтобы успеть провести все необходимые скрининги и выработать тактику лечения.

Перинатальный скрининг – это дословно «дородовое просеивание». Это комплекс медицинских диагностических процедур, с помощью которых проводится отбор пациенток группы риска по развитию заболеваний плода. Обследования доступные и безопасные как для женщины, так и для ребенка.

Эти обследования делаются на определенных сроках беременности. На сегодня в Украине делается 2 обязательных скрининга: с 11 по 14 неделю, и с 18 по 21 неделю беременности. С помощью скринингов выявляются пациентки группы риска, у которых могут родиться дети с определенными отклонениями. И далее пациентки уже подвергаются более детальному и глубокому обследованию. С помощью скрининга могут выявляться большая группа заболеваний.

Перинатальный скрининг позволяет предупредить рождение ребенка с летальными пороками, с теми, с которыми медицина не может справиться. И у семейной пары имеется возможность принимать решение о дальнейшей судьбе беременности».

Врачи призывают женщин внимательно относиться к своему здоровью и здоровью своих детей. И проходить все необходимые обследования.

Наталья Аленькова