Заступниця керівника Офісу Президента України Юлія Соколовська взяла участь в онлайн-конференції ООН «Підвищення обізнаності про СМА у світі задля успішного поширення найкращих практик».
Захід об’єднав дипломатичні представництва держав при установах системи ООН, а також ЮНІСЕФ, ВООЗ, ПРООН, ЮНФПА та неурядові організації, волонтерів, представників фармацевтичних компаній, пацієнтів тощо.
Метою конференції було підвищення обізнаності та розуміння держав – членів ООН щодо спінальної м’язової атрофії, її причин та впливу на життя дітей і дорослих, визначення серйозності проблеми, обмін досвідом і найкращими практиками між країнами, дослідження шляхів розв’язання проблеми діагностики та лікування СМА в усьому світі, включно з неонатальним генетичним скринінгом і раннім досимптомним лікуванням, щоб уникнути смертності та важкої форми інвалідності, а також задля сприяння дослідженням і розробці нових ліків.
Відкривав онлайн-конференцію лідер гурту Imagine Dragons Ден Рейнольдс, який разом зі своїм братом і менеджером групи Маком підтримує родини хворих на СМА в усьому світі.
Він зазначив, що один з його найвідоміших хітів Believer – це пісня про біль: «Я вірю, що якщо об’єднаємо зусилля, ми зможемо розв’язати цю проблему та врятувати життя цих дітей».
Спінальна м’язова атрофія (СМА) є спадковою нервово-м’язовою атрофією, захворюванням, що призводить до ослаблення м’язів. Сьогодні це перша генетична причина смерті немовлят в усьому світі. СМА викликана мутацією в гені SMN1 та призводить до прогресуючої втрати рухових нейронів і атрофії м’язів у дітей. Приблизно одне немовля з кожних 10 000 народжується зі СМА, 60% з них мають найтяжчий І тип захворювання, що призводить до утруднення дихання та смерті до двох років. Хвороба може вражати дітей і дорослих будь-якої раси та статі. Рання діагностика шляхом генетичного скринінгу новонароджених та досимптомне лікування є ключем до зупинки прогресування СМА та надання дитині шансу на нормальне життя. СМА не впливає на когнітивні та соціальні здібності хворих.
Останні наукові розробки сприяли розвитку проривних методів лікування, які можуть підвищити якість життя пацієнтів, що страждають на СМА, і дають шанс на нормальне, здорове життя дітям зі спінальною м’язовою атрофією. Однак таке лікування є надзвичайно дорогим. Тому учасники конференції під час виступів пріоритезували проблему рівного доступу до лікування СMA в усьому світі.
Юлія Соколовська під час виступу відзначила важливість для Президента України Володимира Зеленського та нашої держави питань розвитку й забезпечення неонатального скринінгу для діагностування СМА, а також розширення можливостей для ефективного лікування дітей, у яких виявили це захворювання.
Заступниця керівника Офісу Глави держави розповіла про кроки, зроблені для розв’язання проблеми, зокрема про облаштування регіональних центрів для проведення раннього скринінгу, а також про ухвалення законів щодо договорів керованого доступу.
Юлія Соколовська запросила до співпраці міжнародні фармацевтичні компанії, які виготовляють ліки для хворих зі СМА, з метою покращення забезпечення необхідними препаратами українських пацієнтів та розширення програм лікування.