Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань відзначається щорічно, починаючи з 28 лютого 2021 року за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS.

Система раннього втручання передбачає виявлення та профілактику порушень розвитку у дітей, поліпшення їх розвитку, підвищення якості життя, супровід та підтримку сімей з дітьми віком від народження до 4 років та запобігає інвалідизації дітей у майбутньому.

Неонатальний скринінг є комплексним обстеженням новонароджених, яке спрямоване на виявлення у немовлят рідкісних генетичних та вроджених патологій.

Новонароджену дівчинку з Вінниччини, якій діагностували СМА, почали лікувати ще до появи перших симптомів хвороби. Виявити недугу на ранніх стадіях вдалося завдяки розширеному неонатальному скринінгу, який стартував восени минулого року в Україні.

Від середини жовтня 2022 року, коли був запроваджений розширений неонатальний скринінг новонароджених на 21 орфанне захворювання, проведено більш як 18 тисяч досліджень.