Новонароджену дівчинку з Вінниччини, якій діагностували СМА, почали лікувати ще до появи перших симптомів хвороби. Виявити недугу на ранніх стадіях вдалося завдяки розширеному неонатальному скринінгу, який стартував восени минулого року в Україні.
Дослідження, що проводиться безоплатно, дозволяє виявити 21 орфанне захворювання на пресимптоматичній стадії та своєчасно розпочати лікування.
Одне з них – спінальна мʼязова атрофія (СМА) – рідкісне генетичне захворювання, що вражає моторні нейрони у спинному мозку, викликає втрату м’язів, порушення дихання та ковтання.
Якщо не виявити хворобу вчасно, без лікування до шостого місяця життя у дитини з’являється мʼязова слабкість, атрофія та інші симптоми, тобто вона не розвивається в моторному розвитку належним чином.
Правильна терапія на ранній стадії дає можливість немовляті нормально розвиватися. Тож маленька пацієнтка з Вінниччини буде вживати ліки і вести нормальне життя.
Розширений скринінг – один із пріоритетних напрямів, які впроваджуються для своєчасного виявлення та ефективного лікування 21 рідкісного захворювання серед новонароджених. З минулого року дослідження почали проводитися на базі київського та львівського центрів НДСЛ «Охматдит». Попри війну цьогоріч у квітні вдалось запустити роботу ще двох центрів – у Харкові та Кривому Розі.
Загалом з моменту запуску розширеного неонатального скринінгу на 21 захворювання було виконано понад 76,7 тисячі досліджень, у 113 випадках було підтверджено позитивний результат.
Нещодавно, крім запуску розширеного неонатального скринінгу, також було внесено декілька важливих змін для створення системи лікування орфанних пацієнтів. Зокрема, ухвалено Закон України про договори керованого доступу, який дозволив закуповувати препарати за зниженою ціною. Наприкінці минулого року Медичні закупівлі України вперше придбали дороговартісні ліки для пацієнтів із СМА.
