Ирина Долгова выбрала профессию врача, вышла замуж, воспитывает четырехлетнего сына. Казалось бы, нет ничего особенного в этих словах. Но для Ирины каждый шаг — это история ее борьбы с недугом. У женщины редкое генетическое заболевание, при котором разрушаются внутренние органы и кости, пишут «ФАКТЫ».
— «Ты что, беременная?» — дразнили меня старшеклассники в школе, — вспоминает 28-летняя Ирина Долгова из Херсона. — У меня был огромный живот, а руки и ноги очень тонкие. Так проявляется болезнь Гоше. Вследствие генетической поломки ферменты не расщепляют вещества, которые не нужны организму, и они накапливаются в тканях и органах: сначала в селезенке и печени, потом в костях.
Недуг проявился у Ирины 25 лет назад. Тогда это заболевание не было широко известно даже среди врачей. Ребенку по ошибке ставили разные диагнозы: остеомиелит, сепсис, лейкоз.
— Это чудо, что я выжила после лечения, которое мне назначали, — продолжает Ирина. — Впервые попала в больницу в три года с нестерпимой болью в ногах, которую невозможно было унять обезболивающими. Заподозрили остеомиелит. Чтобы найти очаг нагноения, в течение недели мне сделали три операции и в трех местах просверлили кости. Ничего не обнаружив, лечили от сепсиса, но улучшений не было. При болезни Гоше ухудшаются показатели крови. Мне сделали пункцию костного мозга и сказали, что у меня лейкоз, назначили химиотерапию. Слава Богу, мама отказалась от лечения, повезла меня в Киев в «Охматдет». Там предположили, что это генетическое заболевание. А уже в Москве, в генетическом центре, диагноз подтвердился. И стало еще страшнее. Ведь страдающих болезнью Гоше лечили только за границей. На тот момент терапия стоила полтора миллиона долларов в год. Прогнозы врачей были неутешительными: кости разрушатся, я сяду в инвалидное кресло.
Лечение болезни Гоше может быть очень эффективным. Когда я начала получать заместительную терапию, уже через полгода внутренние органы заметно уменьшились, за полтора года организм практически восстановился. Я ощутила, что значит быть здоровым и полным сил человеком. А со временем наступила беременность.
«В три годика у Ирочки случился первый костный криз. Она целые сутки кричала от боли»
— Если бы Ира не заболела, мы с мужем никогда не узнали бы, что являемся носителями этого недуга, — рассказывает мама Ирины Галина. — Ребенок рождается с болезнью Гоше, если дефектный ген ему передают оба родителя. Но не все дети, рожденные от носителей, больны. Наша Ира попала в 25 процентов тех, кто наследует болезнь. Если человек унаследует один дефектный ген, он становится носителем.
История болезни дочери началась во время нашего отпуска. Мы отдыхали на Азовском море, когда у нее случился первый костный криз. Ирочка кричала целые сутки, но толком объяснить ничего не могла. Ей было тогда всего три годика. Мы поехали в детскую больницу и остались там надолго. Мне больно вспоминать, что пришлось пережить дочери. Ненужные операции на ногах, пункции, обследования желудочно-кишечного тракта с помощью зонда. Врачи прописали ей жесткую диету, которая тоже, как потом выяснилось, была не нужна. После такого лечения у Иры упал иммунитет, она была очень ослаблена. А боли в ногах так и не прекратились. Кризы повторялись по нескольку раз в месяц, длились по пять — семь дней. И даже когда был поставлен правильный диагноз, лечения не назначали, так как необходимых препаратов не было. Чтобы облегчить состояние дочки во время кризов, мы экспериментировали, хватались за любую идею врачей. Нам советовали фиксировать ноги, и мы с мужем накладывали ей шины. Но это не помогало. Потом предложили во время криза поместить ее в барокамеру на двадцать минут. После этой процедуры у Иры только появился страх замкнутого пространства. Гематолог предложил удалить Ире селезенку, потому что там скапливаются клетки Гоше. Но от операции я отказалась. Она дала бы лишь временный эффект, а затем состояние ребенка могло ухудшиться.
Болезнь Гоше — это неизлечимое заболевание, но заместительная ферментная терапия останавливает разрушительные процессы в организме.
— В то время, когда у меня выявили заболевание, в мире уже был разработан препарат, и в других странах таких пациентов обеспечивало лекарствами государство, — говорит Ирина. — В Украине тогда еще даже не было закона о лечении редких заболеваний.
Родители обращались в благотворительные фонды, писали письма в Минздрав, президенту, но не получали ответа. В 2002 году маму пригласили в «Охматдет» на встречу пациентов с диагнозом болезнь Гоше, там было 12 человек. Больных гораздо больше, но некоторых просто лечат от других недугов, так как не ставят правильный диагноз. Когда родители этих детей познакомились с представителем компании, производящей лекарство для страдающих болезнью Гоше, решили действовать вместе. Начали собирать документы для регистрации общественной организации и отстаивать интересы детей. Восемь лет назад мы подали иск о нарушении прав человека.
«Муж знал все о моей болезни и поддерживал меня в сложные периоды»
До 14 лет Ира жила без лечения, за эти годы у нее развился остеопороз.
— У меня сейчас кости тонкие и хрупкие, как у бабушки, — продолжает Ирина. — В 18 лет мне отказали в лечении. Оказалось, программа была рассчитана только на детей. Кризы вернулись уже через восемь месяцев, снова увеличились внутренние органы.
В это время я уже училась в медицинском университете, встретила своего будущего мужа. В 20 лет вышла замуж. Муж знал все о моей болезни, очень поддерживал меня в сложные периоды. Он написал обращения в общества пациентов с болезнью Гоше в разных странах, и они готовы были передать бесплатно лекарство для меня. Но из-за того, что препараты не были зарегистрированы в Украине, мы не могли завезти их в страну.
Ирина вышла замуж в 20 лет
В 23 года меня включили в гуманитарную программу, я снова стала принимать препарат, и организм начал восстанавливаться. И в этот период я забеременела. Но на седьмом месяце ухудшились показатели крови. Главный акушер-гинеколог Херсона согласился сделать мне кесарево сечение. К операции готовились десять специалистов. Мы нашли двух доноров, закупили кровоостанавливающие препараты. Операция длилась двадцать минут и прошла без осложнений. Сейчас моему Андрюше четыре с половиной года.
«Сейчас моему Андрюше четыре с половиной года», — говорит Ирина
— В 2014 году в Украине был принят закон, согласно которому государство берет на себя обязательство обеспечивать граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, бесперебойно и безвозмездно необходимыми для лечения лекарственными средствами, — говорит председатель ВОО «Объединение инвалидов — больных болезнью Гоше» Елена Мартыненко. — Лечение редких генетических патологий стоит немыслимо дорого. Несмотря на то что болезнь Гоше стала одним из первых редких недугов, для которых была введена государственная программа, до сих пор лишь 35 пациентов обеспечиваются лечением за счет государства. 16 больным лекарства предоставляют благодаря гуманитарной программе Sanofi Genzyme, а 13 пациентов лечения не получают.
Полное бесплатное генетическое обследование можно пройти в Центре орфанных заболеваний Украинской детской специализированной больницы «Охматдет». Здесь проводят уникальные для нашей страны анализы, которые помогают выявить редкие недуги даже на ранних стадиях.
Инна Рогоман, специально для «ФАКТОВ»
Фото из семейного альбома