“Мамо, покатай мене з вітерцем”: як в Україні живуть “забуті” діти з м’язовою дистрофією

Богдан народився здоровою дитиною. Коли йому виповнилося 6 років, батьки помітили, що їх синові складно активно стрибати і бігати. Діагноз лікарів став для них справжнім випробуванням – виявилося, що у Богдана прогресуюча міодистрофія Дюшенна, пише “Обозреватель”.

Хлопчик пересів на інвалідний візок, але після слів “Мамо, покатай мене з вітерцем через кімнату” батьки вважають, що не мають права бути слабшим за дитину, який вирішив боротися.

miolife.org

Міжнародні дослідження показують, що м’язова дистрофія діагностується приблизно у одного з 3500-5000 хлопчиків. В Україні має бути відомо про більш ніж 500 хворих, але зараз виявлено близько 200 випадків.

OBOZREVATEL поспілкувався з родинами і дізнався, що в країні немає реєстру пацієнтів, достатнього фінансування сімей і відсутня державна закупівля ліків для забезпечення дітей.

“Простими словами, за цієї хвороби м’язи атрофуються і починають відмовляти знизу вгору. Спочатку хлопчики (а хворіють виключно хлопчики) піднімаються навшпиньки, ходять навшпиньки; потім починають падати, перестають ходити. Далі хвороба підбирається до рук – дитина не може надіти футболку через голову, потім почистити зуби і піднести ложку до рота; потім відмовляють м’язи, які відповідають за дихальні процеси; в кінці кінців – серцеві м’язи. Але цей процес можна сповільнити, а то і призупинити. За правильної підтримуючої терапії пацієнти з м’язовою дистрофією Дюшенна можуть повноцінно жити”, – розповідає куратор ГО “Всеукраїнський батьківський проект “МІО-ЛАЙФ” Анна Федоренко.

Міопатія Дюшенна – рідкісне захворювання, а сприяння з боку держави гарантовано законодавчими рішеннями, які підтримує уряд. Починаючи з базової для всіх демократичних держав Конвенції ООН про права дитини, закінчуючи постановою Кабінету Міністрів України про належне забезпечення громадян, які страждають на рідкісні захворювання.

Зараз сім’ї об’єднуються і самі шукають кошти для закупівлі потрібних медпрепаратів за кордоном, продовжуючи рятувати дітей без державної підтримки. “Об’єднані в організацію, батьки працюють також над створенням реєстру пацієнтів, пошуком можливостей для придбання за кордоном сучасних ліків і забезпечення пацієнтів необхідними препаратами, гарантованими державою (на жаль, тільки на папері), а також підвищенням обізнаності медичної спільноти, суспільства і чиновників про захворювання”, – додає Анна Федоренко.

miolife.org

Влад може грати в футбол тільки на комп’ютері. Ще 4 роки тому він ходив в школу, а тепер мама змушена була піти з роботи, щоб доглядати за сином вдома. Сім’я опинилася в складній ситуації, так як Владику необхідний регулярний прийом дорогих препаратів

У разі позитивного рішення на державному рівні, в період в 2018-2020 році від 150 до 250 дітей змогли б отримати своєчасну допомогу. Розпочате вчасно лікування і реабілітація істотно поліпшують прогноз. На жаль, слабкість м’язів різко погіршує якість життя дітей. З 8-10 років таким дітям необхідна підтримка під час пересування, а з 12 більшість з них прикуті до інвалідних колясок. У 16-18 років лікарі починають фіксувати дихальні порушення. Також батьки часто розповідають про проблеми з серцем, так як відбувається первинне ураження серцевого м’яза – кардіоміопатія. Крім того, є інформація про випадки зниження інтелекту, але механізм цього порушення поки що точно не вивчений. Через перераховані складнощі, середня тривалість життя людини з подібним діагнозом становить 25 років, проте правильне лікування допомагає збільшити цю цифру.

7 вересня відзначається міжнародний день поширення інформації про міопатію Дюшенна. Сьоме число дев’ятого місяця вибрано за кількістю екзонів в гені дистрофіна – їх 79. Символом цього дня в світі є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів з таким захворюванням випускають в небо тисячі людей. Батьки сподіваються, що привернуть увагу громадськості і МОЗ, щоб у дітей з’явився шанс на повноцінне життя.