Про новітні технології в діагностуванні та актуальну статистику орфанних захворювань у Хмельницькій області та по Україні в цілому спілкувались учасники науково-практичної конференції «Рідкісні захворювання в практиці лікарів», яка пройшла 15 грудня в приміщенні актової зали Хмельницької міської дитячої лікарні.
Захід був спільно ініційований Хмельницькою обласною державною адміністрацією, Департаментом охорони здоров’я та Громадською спілкою «Орфанні захворювання України». Метою конференції є спільний пошук способів вирішення проблем, пов’язаних з недостатнім фінансуванням лікування хворих, засобів інформування суспільства про новітні методики діагностики подібних захворювань. Також у рамках науково-практичної конференції учасникам була репрезентована фотовиставка «Орфанні хворі – пріоритет держави».
Орфанні, або іншим словом – рідкісні – вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким хронічним, прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя хворих. Це поняття було закріплено в США в 1983 році у зв’язку з прийняттям законодавчого акту «Orphan Drug Act», в якому було визначено 1600 рідкісних хвороб невідомої етіології. На конференції були представлені характеристики та статистичні дані щодо таких хвороб, як муковісцидоз, легенева гіпертензія, хвороба Гоше, бульозний епідермоліз, хвороба Помпе, синдроми Гурлера, Хантера та Шейе.
На жаль, в Україні законодавче затвердження проблем орфанних хворих відбулось лише з прийняттям Закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 р. № 1213-VII. Про останні зміни законодавства України в рамках регламентації допомоги орфанним хворим доповіла голова Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша. Організація була заснована в 2014 році з метою адвокації та інформаційного лобіювання пацієнтів з рідкісними захворюваннями. Спілка працює в динамічному режимі з пошуку спонсорських та благодійних проектів та організацій, фізичних осіб, небайдужих до проблем людей з орфанними хворобами в Україні задля партнерства та співпраці. Основний напрямок діяльності спілки – створення сприятливих умов для поліпшення здоров’я та соціального стану хворих на орфанні захворювання, надання їм діагностичної, лікувальної та соціальної допомоги, захисту законних прав подібних пацієнтів.
Пані Тетяна охарактеризувала основні передумови створення спілки: «Як відомо, лікування орфанних пацієнтів вимагає систематичного прийому цілого спектру медикаментів, які є досить дорогими, а часом просто фінансово непідйомними для пересічної української родини, особливо враховуючі економічні умови, які склались на сьогодні в нашій державі. Пацієнт, позбавлений можливості регулярного прийому життєво необхідних препаратів, опиняється під загрозою виживання. На превеликий жаль, державної підтримки чимало нозологічних груп орфанників не мають. Тому наша спілка намагається залучити якомога більше небайдужих до організації допомоги хворим людей. Також ведеться інформаційна компанія, спрямована на оповіщення громади про сучасні методики діагностики і лікування, ми відслідковуємо весь потік інформації, що може стати в нагоді хворим та їх родинам у боротьбі за життя».
Завідуючий гастроентерологічного відділення Харківської обласної дитячої клінічної лікарні, кандидат медичних наук Михайло Єрмолаєв представив основні статистичні дані, приведені в листі ДЗ «Центра медичної статистики МОЗ України» від 18.07.2016р. №МС-01/354, згідно з якими з 01.01.2017 року надаватиметься статистичний звіт лише на 88 нозологічних форм рідкісних (орфанних) захворювань, для яких існують визнані методи лікування.
Згідно з представленими даними, питома вага орфозахворювань, викликаних генетичними факторами, становить до 80 %, решта – це хвороби, які мають бактеріальну, вірусну, алергічну природу або викликані несприятливими екологічними факторами. Понад 75 % таких захворювань вражають дітей, з яких до 30 % помирають у віці до 5 років, 50 % захворювань призводять до інвалідності.
Пан Єрмолаєв представив учасникам метод визначення активності ферменту в сухій плямі крові, який порівняно з іншими є більш швидким і надійнішим для діагностики лізосомальних хвороб накопичення. Такий аналіз допомагає не тільки в своєчасній діагностиці патологій і запобігання важких ускладнень, але й для своєчасного призначення ферментозамісної терапії, яка є вирішальною в лікуванні орфохворих. Ця методика на сьогодні доступна для всіх на безоплатній основі.
Доцента кафедри педіатрії 2 Вінницького національного медичного університету Наталя Сінчук у доповіді «Особливості діагностики та можливості лікування хвороби Помпе» нагадала про те, що, на жаль, більшість хворих на сьогодні навіть не здогадуються, що мають подібну проблему, яка надзвичайно погіршує процес лікування в подальшому.
Член Правління громадської організації «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз» Анастасія Ткачук, дитина якої хвора на муковісцидоз, розповіла про основні проблеми, з якими стикаються сім’ї хворих у намаганнях відстояти своє право на здорове життя та отримати підтримку держави на лікування дитини.
Лікар Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» Наталія Самоненко представила методику візуального діагностування симптомів хвороби Фабрі та надала інформацію про українські клініки, де можна пройти діагностику і розпочати лікування.
Занепокоєння долею хворих на орфанні хвороби відображена експонатами виставки «Орфанні хворі – пріоритет держави»: на фото – діти з усієї України, які страждають на орфанні хвороби, частина котрих, на жаль, підкорились безжальній недузі.
Педіатр Хмельницької області Лариса Добровольська подякувала організаторам конференції та батькам дітей за невтомну щоденну боротьбу за дитячі життя.
Нікітіна Ольга