Як Україна «списує» своїх хворих

Лікування генетичних захворювань необхідно починати з самого раннього віку

Сьогодні Міжнародний день рідкісних хвороб. «Коментарі» з’ясували, що в Україні більшість таких пацієнтів кинуті напризволяще

Щотижня у світі з’являється в середньому п’ять нових захворювань. Вони могли існувати й раніше, але зустрічаються так рідко, що медикам просто не вдається визначити, від чого страждає пацієнт. Такі хвороби фахівці відносять до рідкісних, або орфанних – від англійського слова orphan, «сирота». За ініціативою європейської організації EURORDIS, яка займається вивченням орфанних захворювань, Міжнародному дню рідкісних хвороб офіційно присвячений найрідкісніший день – 29 лютого. Але оскільки ця дата випадає тільки раз на чотири роки, в звичайні, не високосні роки про проблеми унікальних пацієнтів говорять в останній день зими.

В Україні люди з орфанними захворюваннями, без перебільшення, відчувають себе кинутими – насамперед державою. Зазвичай такі хвороби, яких на сьогодні налічується більше ніж 6 тисяч, передаються у спадок. І вилікувати їх найчастіше неможливо. Але для того, щоб поліпшити стан хворого, а в багатьох випадках і забезпечити йому повноцінний спосіб життя, зазвичай достатньо лише спеціального харчування або регулярного прийому ліків. У всіх розвинених країнах місію довічного забезпечення «орфанних» пацієнтів необхідними препаратами бере на себе уряд. Україна, на жаль, до таких країн не належить.

«Наша головна проблема – відсутність закону про орфанні захворювання в Україні, – вважає голова правління Української організації батьків дітей-інвалідів, хворих на фенілкетонурію, Оксана Пасхальна. – Саме закон повинен регламентувати і попередження, і діагностику, і лікування рідкісних хвороб. Адже та сама фенілкетонурія – це не краснуха, яка пройде за три тижні. Рідкісні захворювання тому й належать до рідкісних, що вони, як правило, на все життя».

Фенілкетонурія – порушення обміну речовин, при якому організм не здатний переробляти фенілаланін – амінокислоту, присутню в молекулі білка. Якщо годувати дитину, хвору на фенілкетонурію, м’ясом, рибою і багатьма іншими звичними для нас продуктами, в крові будуть накопичуватися токсини, що призведе до розумової відсталості. Але при спеціальному харчуванні такий малюк нічим не відрізнятиметься від своїх однолітків і виросте цілком здоровою людиною.

За словами Оксани Пасхальної, кожному хворому, залежно від особливостей організму, віку та перебігу хвороби, білковий препарат потрібно підбирати індивідуально. У нас же вагітним жінкам видають те саме лікувальне харчування, що і дітям у віці від 1 року.

Розв’язати багато проблем, і не тільки хворих на фенілкетонурію, може прийняття закону про забезпечення людей з рідкісними захворюваннями медичною допомогою. І в минулому скликанні такий законопроект навіть був внесений на розгляд Верховної Ради. Але далі внесення до порядку денного справа не зрушила – нардепам завадили «важливіші» питання. Напередодні виборів політиків мало цікавлять проблеми виборців, яких в Україні, загалом, кілька десятків тисяч.

Втім, хворим на фенілкетонурію ще «пощастило». Це захворювання – одне з лише кількох генетичних патологій, які в українських медустановах діагностують відразу після народження дитини. У Європі, до речі, у новонароджених беруть аналіз на 22 захворювання, що передаються у спадок.

В Україні, щоправда, теж з’явився апарат, здатний розпізнати у маленьких пацієнтів деякі рідкісні хвороби. Однак є кілька «але». Для того щоб направити хворого в київський Охматдит, де є ця диво-машина, лікар повинен хоча б запідозрити наявність у дитини саме орфанного захворювання. На жаль, часто буває так, що коли після тривалого «лікування» від неіснуючих хвороб пацієнта нарешті направляють на генетичну діагностику, час уже безповоротно втрачений.

Саме в такій ситуації опиняються хворі на целіакію – вроджену непереносимість глютену, який міститься в злаках. Вважається, що в світі від цієї патології страждає близько 1% людей. Це, м’яко кажучи, немало, враховуючи той факт, що деяких рідкісних захворювань на всій планеті зафіксовано по 5-6 випадків. При цьому в Україні целіакія не те щоб рідкісна, а фактично «неіснуюча» хвороба!

«У нашій країні просто не існує статистики таких хворих. Про те, що на наявність алергії на злаки обов’язково потрібно обстежити всіх хворих на цукровий діабет (близько 10% з них, згідно зі світовою статистикою, хворіють і на целіакію), в Україні не знають навіть більшість ендокринологів», – повідомила «Коментарям» президент Українського товариства целіакії Ольга Наумова.

Визначити, чи є у дитини целіакія, можна тільки в приватних лабораторіях, нарікає фахівець. Але далеко не всі батьки мають відповідні кошти. «Вихід є – целіакія повинна бути включена в перелік обов’язкових захворювань, діагностику яких проводять на ранніх етапах лікування так званих суміжних хвороб. Таких, як, наприклад, той самий діабет або епілепсія – ті, що страждають на цю патологію, теж нерідко виявляються «глютеновими» алергіками», – зазначає Ольга Олександрівна.

Ось тільки правильною діагностикою проблеми хворих на целіакію не вичерпуються. Єдиним можливим лікуванням цього захворювання на сьогодні є повне виключення з раціону продуктів, що містять глютен. Але за українськими нормативами особливої дієти для таких пацієнтів теж не існує. Батьки дітей, хворих на целіакію, не можуть віддати їх у дитячий садок, відправити в оздоровчий табір – адже там ніхто не буде їх годувати спеціальними продуктами.

У західних країнах уряд виділяє сім’ям «злакових» алергіків спеціальні дотації, адже безглютенові продукти коштують набагато дорожче, ніж звичайні. Приміром, кілограм безглютенового борошна обійдеться як мінімум у 60-70 гривень. Українським хворим про допомогу держави поки що залишається тільки мріяти.

Більше того, існує ще одна проблема. За словами Ольги Наумової, через відсутність офіційної сертифікації безглютенових продуктів недобросовісні виробники вказують «без глютену» на етикетках звичайних товарів. Адже кого хвилює, що дитина, поївши таких «безглютенових» макаронів, може померти, якщо «красивий» напис допоможе продати їх уп’ятеро дорожче?

Статистика

Як повідомили «Коментарям» у Міністерстві охорони здоров’я України, в офіційній звітності, яка надходить на рівень міністерства, «враховуються тільки найпоширеніші захворювання і класи хвороб, в які включено всі інші рідкісні захворювання. Дані по більшості рідкісних захворювань є тільки на рівні медичних установ, які надають населенню амбулаторно-поліклінічну допомогу».

За даними МОЗ, у 2011 році на диспансерному обліку перебувала така кількість хворих із рідкісними хромосомними і спадковими патологіями:

фенілкетонурія – 345 дорослих та 876 дітей до 18 років;

синдром Марфана – 424 дорослих та 434 дитини;

дефіцит гормону росту – 89 дорослих і 215 дітей;

вроджена гіперплазія надниркових залоз – 72 дорослих і 179 дітей;

Х-зчеплений іхтіоз – 31 дорослий та 148 дітей;

гемоглобінопатія – 43 дорослих і 58 дітей;

хорея Гентінгтона – 64 дорослих і 1 дитина;

міотонічна дистрофія (хвороба Штейнера) – 21 дорослий і 32 дитини;

недостатність альфа 1-антитрипсину – 8 дорослих і 10 дітей;

недостатність антитромбіну – 7 дорослих та 8 дітей;

хвороба Менкеса – 0 дорослих і 11 дітей.

Лариса Шипун

Джерело фото: PHL

Коментарі: