Недостатнє фінансування і відсутність реєстру орфанних пацієнтів створює бар’єри для повноцінного життя таких людей, пише «ZN.UA»
1 жовтня у світі відзначають Міжнародний день Гоше. Це генетично обумовлене рідкісне захворювання, яке важко діагностувати. Причина виникнення хвороби Гоше в тому, що організм людини не виробляє фермент, який відповідає за метаболізм. Дана хвороба зустрічається з частотою — один випадок на 40 тисяч населення. Загалом рідкісні захворювання трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Орфанні захворювання вкрай важко діагностувати, тому часто пацієнти на початковій стадії захворювання навіть не знають про своє захворювання, або ж роками відвідують різних лікарів у пошуках коректного діагнозу відповідно до виявлених симптомів. Крім цього, в Україні відсутній Національний реєстр орфанних пацієнтів і недостатнє державне фінансування терапії орфанних захворювань, що створює головні бар’єри на шляху орфанних пацієнтів до реалізації свого права на повноцінне життя та здоров’я.
«Загальне сприйняття рідкісних хвороб часто таке, що вони вражають надзвичайно малу кількість людей. Це надмірне спрощення є абсолютно оманливим, адже якщо розглядати орфанні хвороби як глобальну проблему, виявиться, що не такі вони й рідкісні. Рідкісні захворювання можуть проявлятися в будь-якому віці та бути як гострими, так і хронічними. Їх етіологія не лише генетична, а може стати результатом імуногенної реакції, реакції на токсин, побічної реакції на ліки або ж наслідком інфекції», — розповідає голова ГО «Всеукраїнське об’єднання інвалідів — хворих на хворобу Гоше» Олена Мартиненко.
Наразі Міністерство охорони здоров’я забезпечує ліками близько половини орфанних пацієнтів, в західних країнах державне фінансування становить близько 100%. Часто пацієнти з моменту встановлення діагнозу до початку лікування на державній програмі можуть чекати рік, а то й більше, що негативно впливає на перебіг. А отже надалі пацієнт потребуватиме ще більшого залучення системи охорони здоров’я з вищими витратами на їх лікування. Понад 30 років у світі й з 2002 року в Україні діє гуманітарна програма Санофі Джензайм, яка надає державі підтримку у забезпеченні пацієнтів життєво необхідними ліками від моменту встановлення діагнозу до початку лікування за державною програмою. Зокрема дана програма займається чотирма нозологіями серед рідкісних захворювань: хвороба Помпе, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, та мукополісахаридоз І типу. Одним з найрозповсюдженіших орфанних захворювань в Україні та світі є саме хвороба Гоше — рідкісна спадкова патологія, викликана дефіцитом лізосомальних ферментів b-глюкоцереброзідази. За роки існування гуманітарної програми в Україні пацієнти з рідкісними захворюваннями отримали допомогу більш ніж на 2 мільярди гривень.
«Вкрай важкий розлад, такий як хвороба Гоше — зовсім не вирок, адже за умови безперервної ферментозамісної терапії пацієнти живуть повноцінним життям: навчаються, працюють та будують своє майбутнє. За останніми даними в Україні підтверджений 71 пацієнт з діагнозом «хвороба Гоше». 14 пацієнтів отримують лікування коштом міжнародної гуманітарної програми Санофі Джензайм, що діє в Україні», — говорить Олена Мартиненко.
Діагностика рідкісних захворювань є складним завданням як для пацієнта, так і для держави. Адже через велике розмаїття клінічних проявів і тяжкості симптомів, діагностування орфанного захворювання може зайняти від 3 до 10 років. До речі, Україна — одна з небагатьох держав на пострадянському просторі, де на базі НДСЛ «ОХМАТДИТ», діє Центр орфанних захворювань, а також медико-генетична лабораторія, які можуть встановлювати діагноз рідкісного захворювання. Крім цього, гуманітарна програма надає безплатну діагностику орфанних метаболічних захворювань за методом сухої плями крові, яка проводиться в медико-генетичній лабораторії м. Відня (Австрія). Такий метод діагностики є дуже зручним, оскільки пацієнту за мінімальної підозри на орфанне захворювання можна зробити забір крові у будь-якому медичному закладі України та відправити зразок за кордон.
У разі позитивного результату аналізу пацієнту необхідно приїхати до Києва для підтвердження діагнозу та призначення лікарем відповідного лікування.
Станом на сьогодні в Україні відсутній державний реєстр орфанних захворювань. Проте за останні роки помітні позитивні зміни у підході до лікування орфанних пацієнтів. У 2015 році набув чинності закон, за яким держава зобов’язується забезпечувати усіх пацієнтів з орфанними захворюваннями лікарськими засобами та необхідним дієтичним харчуванням. Водночас цьогоріч Кабінет Міністрів затвердив Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на орфанні захворювання на 2021−2026 роки. Втім, пріоритетом у напрямі рідкісних захворювань лишається рання діагностика та своєчасний початок лікування. Отже, помітні позитивні зрушення у питанні підходу до надання доступу орфанним пацієнтам до сучасного лікування — відбувається адекватний діалог з Міністерством охорони здоров’я та профільним комітетом Верховної Ради України.
«В той самий час останні роки ми спостерігаємо дивну ситуацію, коли МОЗ намагається зекономити кошти саме на пацієнтах з хворобою Гоше. Зокрема, переключити пацієнтів із хворобою Гоше на лікування виключно одним, найдешевшим препаратом без врахування медичного стану пацієнтів та показання, що суперечить європейській практиці. Пацієнти з рідкісними захворюваннями в Україні мають отримувати сучасну інноваційну терапію, яка рекомендована для кожного окремого пацієнта його лікарем — саме на таку практику варто орієнтуватися Україні. Адже ефективне лікування здатне забезпечити пацієнтам можливість жити звичайним повноцінним життям і бути соціально активними громадянами своєї держави», — зазначає голова ГО «Всеукраїнське об’єднання інвалідів – хворих на хворобу Гоше» Олена Мартиненко.
ПО МАТЕРІАЛАМ: ZN.UA
Підготував/ла: Дубенко Вадим