У Хмельницькій області за даними 2024 року 893 людини мають рідкісні хвороби. Серед орфанних захворювань найчастіше зустрічається спінальна мʼязова атрофія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз.
Суспільне Хмельницький отримало цю інформацію у відповіді на запит до Департаменту охорони здоров’я.
За їх інформацією, рідкісні або орфанні, захворювання — це хвороби, які зустрічаються з частотою менше ніж 1 на 2000 людей.
“На сьогодні (28 лютого – ред.) у світі відомо понад 7000 таких захворювань, більшість з яких мають генетичну природу. В Україні затверджено перелік з 299 орфанних захворювань. У Хмельницькій області найчастіше зустрічаються такі орфанні захворювання, як спінальна м’язова атрофія, муковісцидоз та вроджений гіпотиреоз. Також до цієї категорії належать деякі види онкологічних захворювань.
Вони зазначили, що симптоми орфанних захворювань можуть бути дуже різноманітними, оскільки вони вражають різні органи та системи організму.
“Є кілька загальних ознак, які можуть свідчити про наявність рідкісного захворювання: ранній початок у дитячому віці, атиповий перебіг хвороби, поєднання порушень у кількох системах організму, сімейна схильність, затримка розвитку у дітей та лабораторні аномалії”.
У Департаменті охорони здоров’я повідомили, що для діагностики орфанних захворювань використовуються різноманітні методи.
“Вони включають лабораторні, інструментальні та генетичні дослідження. Важливим кроком стало запровадження програми розширеного неонатального скринінгу, яка дозволяє виявити 21 захворювання у новонароджених”.
За їх інформацією, в Україні діє програма державних закупівель орфанних препаратів.
“Також затверджено перелік орфанних захворювань, за яким пацієнти можуть отримувати необхідні ліки за державний кошт. Крім того, деякі орфанні захворювання є підставою для надання інвалідності”.
У Департаменті зазначили, що більшість орфанних захворювань є невиліковними, але існують методи симптоматичного лікування, які покращують якість життя пацієнтів.
“Завдяки розвитку біотехнологій, з’являються нові методи лікування, такі як генна терапія. Запуск програми розширеного неонатального скринінгу у 2021 році призвів до збільшення кількості виявлених орфанних захворювань”.
Вони повідомили, що повномасштабне вторгнення внесло свої корективи в статистику, але завдяки запуску програми розширеного неонатального скринінгу в кінці 2021 році, з 2022 року кількість виявлених орфанних захворювань зросла внаслідок більшого охоплення населення засобами ранньої діагностики.
“За 2024 рік у Хмельницькому регіоні налічується 893 людини з рідкісними захворюваннями. З них: спінальна мʼязова атрофія (СМА) — 24, туберозний склероз — 30, хвороба Вільсона-Коновалова — 9, спіна біфіда — 39, м’язова дистрофія Дюшена — 11”.
Тетяна Олексюк