На Тернопільщині в майже 100 дітей зареєстрували рідкісні захворювання (ФОТО, ВІДЕО)

На Тернопільщині зареєстрували майже 100 випадків захворювань рідкісними хворобами серед дітей, розповіла Суспільному головна генетикиня області Оксана Таранчук. Вони є невиліковними і потребують дороговартісного лікування. Щоб привернути увагу суспільства до цих проблем, в Україні запровадили День орфанних захворювань, він припадає на 29 лютого.

За словами Оксани Таранчук, це ті хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж один випадок на 2 тисячі населення.

Оксана Таранчук. Фото: Суспільне Тернопіль

Тернополянка Олена Коваль — мама дитини з інвалідністю.

Жінка каже, її синові Володимиру 10 років і у нього рідкісне хромосомне захворювання.

“Ми виявили, що в нього орфанний діагноз, коли йому було більше року. На жаль, на території України дізнатися про діагноз сина було неможливо. Нам прийшов лист, де повідомлялося, що у Володі знайдено синдром делеції. Як нам потім пояснювали, на жаль, при сучасному устаткуванні в Україні його неможливо виявити. Тобто, дитина фактично повністю залежна від оточуючих, повністю порушення загального розвитку. Десь до років 3-4 він дуже тяжко утримував голову, не реагував на оточуючих”.

Олена розповіла, після численних реабілітацій стан дитини поліпшився. Зараз Володимир навчається у другому класі.

“Дуже любить навчатися. До нього приходять вчителі спецшколи, у нього домашня форма навчання. І коли він бачить учительку, відразу біжить до неї. У нас є парта спеціальна для нього, кріселко. Вже знає, що в нього урок і що зараз він буде навчатися”.

Олена Коваль із сином Володимиром. Фото: Суспільне Тернопіль

Орфанні захворювання — це вроджені або набуті рідкісні хвороби, що виникають генетично. Вони невиліковні, розповіла лікарка-генетикиня обласної дитячої лікарні Наталія Ярема.

“Налічується більше 8 тисяч рідкісних захворювань. У 75 % це є спадково обумовлена патологія. У 50 % маніфестація цих захворювань відбувається в дитячому віці. В 65 % ці захворювання супроводжуються важкою інвалідністю”.

Наталія Ярема. Фото: Суспільне Тернопіль

За словами директорки обласного департаменту охорони здоров’я Тернопільської ОВА Ольги Ярмоленко, для пацієнтів з рідкісними захворюваннями важливою є рання діагностика.

“Із 1 жовтня 2022 року в нашій державі започатковано ранній неонатальний скринінг на 21 орфанне захворювання. В пологових відділеннях батьки дають згоду на проведення цього дослідження і в період від 48 до 72 годин дитині проводиться дослідження для батьків, безкоштовно. Воно покривається пакетом “Медична допомога при пологах” з пакету медичних гарантій. Безкоштовно відправляється в лабораторії, які досліджують можливі виявлення цих захворювань, інформація надходить назад, де дитина народжувалася. У нас в Тернопільській області, надходить в обласну дитячу лікарню”.

Батьки, які виховують дітей з орфанними порушеннями, потребують психологічної підтримки, каже Олена Коваль.

“Найбільша проблема, з якою стикаються батьки, які виховують дітей з такими комплексними порушеннями, — це фактично цілковита ізоляція, тому що на даний момент у нас, на жаль, немає груп денного догляду. Тому, наприклад, мама не може пройти якесь обстеження у лікаря, не може вирішити якісь проблеми, не має можливості ходити на роботу, так як хтось має бути постійно по догляду за дитиною. І також не менш важлива психологічна підтримка сімей. Як такої, психологічної підтримки у нас фактично немає. Дуже швидко може настати емоційне вигорання, а це буде впливати на ефективність їхньої взаємодії з дітьми”.

Олена з сином Володимиром на дитячому майданчику. Фото: Суспільне Тернопіль

“Психологічну допомогу батьки та родичі можуть отримати в центрі ментального здоров’я, — розповіла психологиня Анжела Мельничук.

“Батьки, а також родичі таких діток, можуть звертатися за психологічною допомогою, де будуть працювати мультидисциплінарною командою: психіатр, психотерапевти, клінічні психологи, соціальний працівник”.

Анжела Мельничук. Фото: Суспільне Тернопіль

Ірина Моргун, Любов Гадомська