Люди з «поламаним геном»: як виживають українці із рідкісними захворюваннями

Ілюстративне фото

Система «Електронне здоров’я», яку нині створюють в Україні, змінить паперову медичну картку пацієнта і дозволить мати реєстр, зокрема, людей із рідкісними захворюваннями. Так у Міністерстві охорони здоров’я відповіли на запит Радіо Свобода. Створити реєстр орфанних хворих вимагають активісти і експерти. Кажуть: це полегшить надання допомоги пацієнтам. В Україні є приблизно три тисячі людей із рідкісними недугами. Без ліків хворі набувають інвалідність або помирають. Тому вони закликають державу допомогти.

10-річного Максима мама називає «живчиком». Він дуже рухливий і допитливий. Лише блідий колір шкіри, відсутність волосся та худорлявість хлопчика вказують на хворобу. Максим – дитина з «поламаним геном», так називають тих, хто має рідкісні захворювання. Його діагноз – первинний імунодефіцит.

Максим Павук, дитина із рідкісним захворюванням

У світі відомо про близько 400 видів цієї хвороби, в Україні підтверджено близько 40. Більшість із них лікар може діагностувати за загальним аналізом крові, однак через брак практики українські медики хворих дітей часто «пропускають», розповідає мама Максима Галина Павук.

«Таких дітей можуть діагностувати в три, чотири і п’ять років. У мого сина – в чотири з половиною. Це був втрачений час. До того нас футболили від одного спеціаліста до іншого. І ніхто не хотів братися за дитину. Тобто у нас було просто симптоматичне лікування. Потім нас направили вперше до імунолога. І вона сказала: «ви наші». Як ваші? У мене імунодефіцит асоціювався зі СНІДом. Така ж аналогія є в суспільстві. І тоді лікар пояснив, що це «поломка» гена, збій імунної системи дитини», – розповідає Галина Павук.

Однак тип хвороби Максима настільки рідкісний, що лікарі досі його не розпізнали. «У нас дуже рідкісна нозологія. Таких як Максим в Україні – одна дитина», – каже Галина.

Розпізнати хворобу

Відсутність належної діагностики – одна з головних проблем рідкісних хвороб в Україні, твердять експерти. Українських немовлят у пологовому перевіряють на чотири рідкісні хвороби, в той час як в європейських країнах тест на генетичні патології налічує десятки. Приміром, у Німеччині – більше 40, а в США дітей перевіряють на понад 60 хвороб. Відтак, хворих часто лікують від інших недуг, від чого їхній стан значно погіршується, а то «орфанники» й помирають з іншими діагнозами, розповідає Галина Павук.

Галина Павук

Та й український реєстр «визнаних» рідкісних хвороб, хоч і значно зріс в останні роки, лишається доволі обмеженим, нарікають батьки хворих дітей. Тому довести наявність рідкісної хвороби – вкрай складно, каже Любов Петрова, мама «кришталевої» дитини.

«В України є власний окремий список рідкісних захворювань, якщо у світі їх вісім тисяч, то у нас їх 275. І потрапити в цей список дуже важко. Ми збирали стільки довідок, від усіх спеціалістів. Я не розумію, чому не можна апріорі ввести список, який затверджений в усьому цивілізованому світі. Бо якщо хворий поза списком, він автоматично втрачає право на безкоштовне отримання ліків, соціальні пільги», – каже Петрова.

Без лікування – немає життя

В Україні законодавство і маленьким, і дорослим пацієнтам гарантує пожиттєве забезпечення необхідними медикаментами. Також є постанова, яка чітко визначає механізм, як це має відбуватися. Однак саме нестача коштів робить українців, які із хворобою могли б жити повноцінним життям, інвалідами, додає президент громадської спілки «Орфалайф-Україна» Наталія Тимощук.

Любов Петрова (зліва), Наталя Тимощук (друга зліва)

«Зараз фінансуються лише 10-12 програм, та й то не повністю. Зазвичай більшість хворих просто помирають без лікування. До прикладу, якщо вчасно діагностувати фенілкетунорію, то в дитини не буде жодних порушень. Але вона має дотримуватися лікувальної дієти, яка коштує дорого. І середньостатистична українська родина не може собі цього дозволити. Якщо ж таких людей не підтримувати, вони стають розумово відсталими. А це вже – трагедія цієї людини, не кожна родина це витримує. Вижити з рідкісним захворюванням за свій кошт неможливо навіть тим, хто вважається небідною людиною», – каже Тимощук.

Через брак ліків хворі або припиняють лікування, або мінімізують дозу, щоб хоч якось підтримувати життя. Для більшості хворих відсутність лікування означає інвалідність або смерть.

Нині держава забезпечує лікування дітям до 18 років, нарікають експерти.

«Коли ці діти переходять в дорослий вік – без ліків, вони помирають за рік-два. У нас вже є такі випадки: у 2017 році за відсутності замісної терапії десятеро молодих людей з імунодефіцитом померли», – каже Галина Павук.

Реєстр і фінансування

У 2018 році Міністерство фінансів передбачило 5,9 мільярда гривень на закупівлю ліків, зокрема, для хворих на рідкісні захворювання. Це в коментарі Радіо Свобода повідомила керівник відділу з питань дотримання гуманітарних прав Секретаріату уповноваженого Верховної Ради з прав людини Олена Міцерук.

Чи достатньо цієї суми для всіх українців із рідкісними захворюваннями, наразі підрахувати складно, зауважила Олена Міцерук. Хоча б тому, що в Україні немає реєстру орфанних хворих, відтак неможливо визначити скільки потрібно коштів на них.

Нині статистика орфанних хворих в Україні дійсно не передбачена, втім система «Електронне здоров’я», яка нині створюється, дозволить дізнатися їхню кількість, йдеться у відповіді Міністерства охорони здоров’я на запит Радіо Свобода.

«Згодом у системі з’явиться медична картка пацієнта, котра замінить паперову медичну картку та дасть змогу мати реєстри усіх пацієнтів, у тому числі, орфанних хворих», – зазначають в міністерстві.

У 2017 році виконувач обов’язків міністра охорони здоров’я Уляна Супрун в інтерв’ю Gazeta.ua говорила про приблизно три тисячі українців із рідкісними захворюваннями.

Водночас відсоток хворих, яких держава забезпечує ліками, можна буде оцінити після затвердження паспортів бюджетних програм, кажуть в міністерстві. Там додають, що із 2014 року міністерство двічі вносило зміни до наказу про перелік рідкісних захворювань, додаючи нові нозології.

Боротьба за повноцінне життя

Саме боротьба за життя дітей змушує батьків об’єднуватися і спільно вимагати від держави виконання своїх обов’язків. Мама Максима Галина Павук, аби допомогти сину та іншим із подібними проблемами, очолила громадську організацію «Рідкісні імунні захворювання».

Максим Павук

Нині над точним діагнозом Максима працюють генетики у Вашингтоні. Для них він теж «унікальний випадок». Зараз у хлопчика «стабільно поганий стан»: йому дошкуляють носові кровотечі, головні болі та кволість.

«Він не може долати відстані, як інші діти. Раніше він міг кататися на велосипеді, зараз ні, бо втомлюється. Він навчається в третьому класі. У колективі його приймають. Деколи в школі кажуть, що він пустує. Тобто як звичайна дитина», – розповідає Галина.

Але замісна терапія дозволить йому жити повноцінним життя, каже мама Максима. Головне, щоб держава піклувалася про таких, як він.

Ярослава Трегубова